Ο παιδίατρος στο μαιευτήριο μετά την πρώτη εξέταση του παιδιού μας, μας ανακοίνωσε με κάπως άκομψο τρόπο πως το παιδί μας παρουσιάζει μονές γραμμές στις παλάμες των χεριών του και πως θα πρέπει να το εξετάσει στο μέλλον και κλινικός γενετιστής. Ο προγεννητικός μας έλεγχος ήταν φυσιολογικός. Τι θα πρέπει να περιμένω από την επίσκεψη στον γενετιστή?
ΤΟ ΑΙΝΙΓΜΑ ΤΗΣ «ΠΙΘΗΚΟΕΙΔΟΥΣ ΓΡΑΜΜΗΣ»
Σε κανένα άλλο τομέα της Κλινικής Ιατρικής δεν είναι περισσότερο ουσιαστική και στοχευμένη η διάγνωση που προσφέρει ο τομέας της Κλινικής και Συμβουλευτικής Γενετικής. Το αποτέλεσμα της κλινικής και εργαστηριακής εξέτασης σε άνθρωπο με γενετικό νόσημα τον συνοδεύει στο υπόλοιπο της ζωής του και η ανακοίνωση θα πρέπει να δίδεται με εξαιρετική προσοχή και από ομάδα εξειδικευμένη στον έλεγχο, στην διάγνωση και στην αντιμετώπιση αυτής της κατηγορίας νοσημάτων.
Επειδή οι γενετικές ασθένειες μπορούν να απασχολήσουν οποιοδήποτε όργανο, σε κάθε ηλικία και με αναρίθμητους τρόπους, μία ομάδα κλινικών σημείων μπορεί να ωθήσει τον κλινικό ιατρό να αποδώσει γενετική αιτιολογία σε μία κλινική κατάσταση. Βασισμένος στο οικογενειακό ιστορικό, παρατηρώντας ένα χαρακτηριστικό που αποτυπώνεται σε περισσότερα μέλη της ίδιας οικογένειας, έχει την δυνατότητα να το αναγνωρίσει με βάση την εκπαίδευση που έχει λάβει και να ζητήσει ειδική γενετική εξέταση, ώστε να το επιβεβαιώσει. Στην αντίθετη περίπτωση δεν μπορεί να στοιχειοθετήσει ειδική διάγνωση με βάση τα κλινικά ευρήματα και να χρειασθεί να παραπέμψει το περιστατικό σε ειδικό Κλινικό Γενετιστή και για νομικούς/ασφαλιστικούς λόγους.
Τα γενετικά σύνδρομα στον άνθρωπο συχνά παρουσιάζουν από την γέννηση ήδη δυσμορφικά ή δυσπλαστικά χαρακτηριστικά. Οι συγγενείς ανωμαλίες αφορούν περίπου στο 20% της περιγεννητικής και στο 30% της βρεφικής θνησιμότητας, επομένως κάθε παιδίατρος οφείλει να είναι ευαισθητοποιημένος στην αναζήτηση και στον έλεγχό τους. Αυτές κατατάσσονται σε ελάσσονες και μείζονες. Οι μείζονες ανωμαλίες επιφέρουν αναπηρία ή θάνατο αν δεν αντιμετωπιστούν έγκαιρα και αφορούν την μη σωστή διάπλαση ζωτικών ή αισθητήριων οργάνων. Οι ελάσσονες συγγενείς ανωμαλίες, αντίθετα, είναι χαρακτήρες μη φυσιολογικής σωματικής διάπλασης σε υγιή άτομα, μπορεί να έχουν αισθητικό αποτέλεσμα (μεμονωμένες) ή να αποτελούν σε συνδυασμό μεταξύ τους κριτήρια γενετικών συνδρόμων (πολλαπλές). Οι ελάσσονες συγγενείς διαμαρτίες εντοπίζονται σε περίπου 10-15% των φυσιολογικών νεογέννητων παιδιών. Επίσης, ορισμένες φυλές παρουσιάζουν αύξηση αυτών των συγγενών χαρακτηριστικών, όπως της μονήρους χειρομαντικής γραμμής στους ανατολικούς λαούς και στους γηγενείς της νότιας Αμερικής σε ποσοστό 10-15%, σε αντίθεση με τους Καυκάσιους στο 5% περίπου.
Ο ιατρός της πρωτοβάθμιας περίθαλψης, σαφώς, αφού εντοπίσει μία μονήρη συγγενή ανωμαλία οφείλει να αυξήσει την διαγνωστική του οξύτητα και σε άλλα συστήματα, απομακρυσμένα μεταξύ τους, ώστε να εντοπίσει, κι ας μην φαίνονται κι άλλες διαμαρτίες (μείζονες, ελάσσονες), να ενδιαφερθεί για τα αισθητήρια όργανα, τον μυϊκό τόνο, τον εγκέφαλο, την διάπλαση των έξω γεννητικών οργάνων, των άκρων κ.ο.κ.
Με βάση το λεπτομερειακό οικογενειακό, μαιευτικό και ατομικό ιστορικό, την φυσική κλινική εξέταση, ο κλινικός ιατρός οφείλει να παραγγέλλει στοχευμένο εργαστηριακό έλεγχο. Ο καρυότυπος υψηλής ανάλυσης (ή μοριακός καρυότυπος) ενδείκνυται σε κάθε παιδί με 2 τουλάχιστον μείζονες συγγενείς ανωμαλίες ή 1 μείζονα και 2 ελάσσονες. Ο ιατρός της κοινότητας μπορεί να ζητήσει έναν απλό καρυότυπο (κλασσικό), χωρίς να απευθυνθεί στον ειδικό Κλινικό Γενετιστή. Ωστόσο, αν δεν είναι σε θέση να παρέχει σαφή γενετική συμβουλή με βάση τα μεμονωμένα στοιχεία που διαθέτει από την κλινική εξέταση, πρέπει να παραπέμψει στον ειδικό πριν καν ζητήσει και τον απλό καρυότυπο, λόγω των περιορισμών της μεθόδου (χαμηλή ευαισθησία και ειδικότητα), αλλά και για την εποπτεία της κατάστασης στο μέλλον (follow-up).
Επιπλέον, ο ειδικός Κλινικός Γενετιστής εκτελεί μία ολιστική αλλά και ανά σύστημα κλινική εξέταση, που καταλήγει σε μία ειδική διάγνωση ενός κλινικού συνδρόμου, μπορεί να ερμηνεύσει τα αποτελέσματα ενός φυσιολογικού ή παθολογικού καρυότυπου, ενώπιον των γονέων του παιδιού και να προβλέψει την φυσική πορεία κάθε ξεχωριστού συνδρόμου. Τα κοινά χρωμοσωμικά σύνδρομα (πχ Down, Turner, τρισωμία 18) μπορούν να διαγνωσθούν από πολλούς ιατρούς, τα πιο σπάνια όμως θα πρέπει να εκτιμώνται από γενετιστές, που έχουν εμπειρία στην διάγνωση και ταξινόμηση των γενετικών ανωμαλιών.
Τα ανθρώπινα δερματογλυφικά των άκρων, εν προκειμένω των γραμμών της παλάμης, είναι χρήσιμα στην δυσμορφολογία, αλλά πρέπει να αποτελέσουν μέρος της γενικής φυσικής εξέτασης, παρά ένα ανεξάρτητο διαγνωστικό κριτήριο, ειδικά στην περίπτωση που το άτομο φέρει διαπιστωμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ανευπλοειδίες, νέες μεταλλάξεις και διπλασιασμό του γενετικού του υλικού. Έχει αναγνωρισθεί μία συσχέτιση μεταξύ της κίνησης των αρθρώσεων των δακτύλων του χεριού του εμβρύου και του σχηματισμού των γραμμών της παλάμης. Ο ανθρώπινος αντίχειρας είναι πιο ελεύθερος για κίνηση σε σχέση με τον αντίχειρα άλλων πρωτευόντων θηλαστικών (σύλληψη), μπορεί να αντιταχθεί στα άλλα δάκτυλα κι αυτή η ελευθερία κινήσεων αποτυπώνεται σαν μία ποικιλία γραμμώσεων στην έσω επιφάνεια της παλάμης, ενδεικτική της υγείας του νευρικού και μυοσκελετικού συστήματος του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Έτσι, οποιοσδήποτε βλαπτικός παράγοντας κατά τις πρώτες εβδομάδες ή μήνες της εμβρυογένεσης μπορεί να παρεμποδίσει και την φυσιολογική γράμμωση των παλαμών. Μονήρεις χειρομαντικές γραμμές στο ένα χέρι μπορεί να παρουσιάσει έως και το 10% ενός συγκεκριμένου πληθυσμού ανθρώπων, ενώ το 5% μπορεί να το εμφανίσει και στα 2 χέρια, χωρίς άλλες συνοδές ανωμαλίες. Σε μερικές οικογένειες το χαρακτηριστικό κληρονομείται από γενιά σε γενιά (κυρίως ετερόπλευρα). Η μονήρης χειρομαντική γραμμή δεν θα πρέπει να χρησιμοποιείται σαν ένας ανεξάρτητος παράγοντας διάγνωσης του συνδρόμου Down, αλλά είναι χρήσιμος σαν αφορμή ελέγχου της ενδομήτριας έκθεσης σε τοξίνες, του αλκοολικού εμβρυικού συνδρόμου, της νοητικής υστέρησης και άλλων συνδρόμων (πχ Cornelia de Lange), επομένως είναι επιθυμητή η παραπομπή στον Κλινικό Γενετιστή.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:
1. Sunilkumar MN: ‘The enigma of the simian crease: case series with the literature review’, International Journal of Contemporary Pediatrics, 2014 Nov;1(3):175-177
2. Καραβιτάκης Ε., Φρυσίρα Ε.: ‘Επιπολασμός, αιτιολογία και ταξινόμηση των συγγενών ανωμαλιών’, Δελτίο Α΄Παιδιατρικής Κλινικής Παν. Αθην., 56, 2009
