Πολύ συχνά, με την ευκαιρία των πρώτων επισκέψεων, οι γονείς μας κάνουν αυτές τις ερωτήσεις. Θα προσπαθήσουμε λοιπόν να μιλήσουμε για το πώς σχηματίζεται το χρώμα των ματιών, μέχρι πότε μπορεί να αλλάξει και την πιθανότητα τα δύο μάτια να έχουν διαφορετικό χρώμα (ετεροχρωμία).

Στην ερώτηση “πότε ένα μωρό θα αποκτήσει το οριστικό χρώμα στα μάτια του;” η απάντηση δεν μπορεί να δοθεί μέχρι να γίνει τουλάχιστον 1 έτους. Όταν μιλάμε για το χρώμα των ματιών, μιλάμε για την εμφάνιση της ίριδας, του μυϊκού δακτυλίου γύρω από την κόρη, που ελέγχει την ποσότητα φωτός που εισέρχεται στο μάτι. Η ίριδα είναι μια λεπτή μεμβράνη που περιέχει κοκκιοκύτταρα (που ονομάζονται μελανοσώματα), αιμοφόρα αγγεία και δύο στρώματα λείου μυός που με τη σύσπαση και την χαλάρωση καθορίζουν την διακύμανση της διαμέτρου της κόρης. Επομένως, η ίριδα, εκτός από τον προσδιορισμό του χρώματος των ματιών, δρα ως μυϊκό διάφραγμα που ρυθμίζει τη διείσδυση του φωτός που φτάνει στον αμφιβληστροειδή μέσω της κόρης.

Το χρώμα της ίριδας καθορίζεται από την ποσότητα της μελανίνης που υπάρχει στα μελανοσώματα. Πρακτικά, όση περισσότερη υπάρχει, τόσο πιο σκοτεινό είναι το μάτι. Εάν η μελανίνη απουσιάζει εντελώς, θα έχουμε το φαινόμενο του αλφισμού (ερυθρά ίριδα). Ανάμεσα στα δύο άκρα – πολύ σκούρο καφέ και ερυθρό – θα έχουμε όλες τις άλλες αποχρώσεις του χρώματος. Το χρώμα των ματιών οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στην Γενετική που καθορίζει τόσο τη δομή, την κατανομή όσο και την ποσότητα της μελανίνης στα μελανοσώματα.

• Τα μωρά των Αφρο-Αμερικανών, στην Λατινική Αμερική και στην Ασία γεννιούνται σχεδόν πάντα με σκούρα μάτια που παραμένουν σκοτεινά για όλη τους την ζωή.
• Τα μωρά της Καυκάσιας φυλής γεννιούνται συνήθως με γαλάζια ή ακόμη και σκούρα γκρίζα μάτια, τα οποία μπορούν να αλλάξουν αρκετές φορές πριν από το πρώτο έτος της ζωής.

Όταν το μωρό γεννιέται, αφού περάσει τους πρώτους εννέα μήνες του στο σκοτάδι της μήτρας, τα μάτια είναι γκρίζα ή γαλάζια, καθώς έπειτα τα μελανοκύτταρα ανταποκρίνονται στο φως. Στους πρώτους μήνες της ζωής, εάν τα μελανοκύτταρα εκκρίνουν λίγη μελανίνη, το μωρό θα έχει γαλάζια μάτια, εάν εκκρίνει λίγο περισσότερο, τα μάτια του θα πάρουν ένα πράσινο ή φουντουκί χρώμα. Όταν τα μελανοκύτταρα είναι πολύ απασχολημένα με την σύνθεσή της, τα μάτια θα είναι καφέ, το πιο συνηθισμένο χρώμα και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να φαίνονται μαύρα. Δεδομένου ότι χρειάζονται περίπου 12 μήνες για να ολοκληρώσουν τα μελανοκύτταρα το μεταβολικό τους έργο, ο καθορισμός του χρώματος είναι μία τυχαία διεργασία. Η αλλαγή χρώματος σε ορισμένα άτομα επιβραδύνεται μετά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής, σε άλλα είναι σε εξέλιξη. Μπορούμε λοιπόν να πούμε ότι εάν ένα νεογέννητο έχει καστανά μάτια κατά τη γέννηση, θα έχει σίγουρα καστανά μάτια ακόμη και όταν μεγαλώσει, ενώ ένα νεογέννητο με ανοιχτά μάτια θα μπορούσε να τα κρατήσει ή πιθανότατα να αλλάξει χρώμα αργότερα. Οποιαδήποτε αλλαγή χρώματος συμβεί μετά τους πρώτους 12 μήνες της ζωής πρέπει να γνωστοποιηθεί στον παιδίατρο, γιατί μπορεί να είναι ένδειξη ορισμένων βασικών μεταβολικών ασθενειών.

Στην σπάνια νόσο της φαινυλκετονουρίας η αύξηση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη οφείλεται στην ανεπάρκεια του ηπατικού ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης που την μετατρέπει στην τυροσίνη, ένα απαραίτητο αμινοξύ για τη σύνθεση των νευροδιαβιβαστών του εγκεφάλου, της μελανίνης και των θυρεοειδικών ορμονών. Χαρακτηρίζεται από ψυχοκινητική καθυστέρηση και εξαιρετικά ανοικτό χρώμα δέρματος και μαλλιών και γαλάζια μάτια (υπομελάγχρωση), καθώς η φαινυλαλανίνη δεν μπορεί να μετατραπεί σε μελανίνη, την χρωστική που είναι υπεύθυνη για το χρωματισμό του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας, από την αρχή της ζωής. Προλαμβάνεται με την κατάλληλη διατροφή έπειτα από τον προληπτικό μεταβολικό έλεγχο όλων των νεογέννητων που γίνεται στα μαιευτήρια.

Πρόσφατες μελέτες στο ανθρώπινο γονιδίωμα έχουν δείξει ότι υπάρχουν πολλά γονίδια που εμπλέκονται στον καθορισμό του χρώματος και συγκεκριμένα δύο (που ονομάζονται OCA2 και HERC2 στο χρωμόσωμα 15), καθένα από τα οποία έχει δύο αλληλόμορφα, δηλαδή μία από τις εναλλακτικές μορφές (κόκκινο, γαλάζιο, καφέ) στις οποίες μπορεί να εμφανιστούν. Το χρώμα των ματιών καθορίζεται από τον δυαδικό συνδυασμό των αλληλόμορφων γονιδίων. Εάν τα δύο αλληλόμορφα είναι διαφορετικά (ετεροζυγωτία πχ: 1 αλληλόμορφο = καφέ χρώμα + 1 αλληλόμορφο = γαλάζιο χρώμα), μόνο το κυρίαρχο θα εκδηλωθεί, που αντιστοιχεί στο καφέ χρώμα, ενώ το υπολειπόμενο δεν θα εκδηλωθεί. Το υπολειπόμενο χαρακτηριστικό μπορεί να εμφανιστεί μόνο εάν υπάρχουν και τα δύο υπολειπόμενα γονίδια μαζί (ομόζυγη κατάσταση).

“Τι χρώμα θα είναι τα μάτια του παιδιού μου;”

Η Γενετική του χρώματος των ματιών είναι αρκετά περίπλοκη (και ακόμη δεν έχει πλήρως εξηγηθεί), οπότε δεν είναι εύκολο ακόμη να προβλέψουμε το χρώμα των ματιών ενός παιδιού. Έτσι:

• Δύο γονείς με γαλάζια μάτια έχουν μια καλή πιθανότητα (αλλά δεν είναι σίγουρο) να έχουν ένα παιδί με γαλάζια μάτια.
• δύο γονείς με καστανά μάτια έχουν μεγάλη πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με καστανά μάτια. Ωστόσο, εάν ένας από τους παππούδες έχει γαλάζια μάτια, η πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με το ίδιο χρώμα αυξάνεται λίγο.
• εάν ο ένας γονέας έχει καστανά μάτια και ο άλλος έχει μπλε μάτια, οι πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σκούρα ή γαλάζια μάτια είναι σχεδόν παρόμοιες.

“Εάν το παιδί έχει διαφορετικό χρώμα ματιών (ετεροχρωμία);”

Μιλάμε για ετεροχρωμία όταν το χρώμα είναι διαφορετικό μεταξύ των δύο ματιών (πλήρης ετεροχρωμία) ή εντός του ίδιου ματιού (μερική ετεροχρωμία). Η ετεροχρωμία οφείλεται στη διαφορετική συγκέντρωση και κατανομή της μελανίνης μεταξύ των δύο ματιών και δεν πρέπει να συγχέεται με τις κανονικές αποχρώσεις του χρώματος στην ίδια ίριδα. Η πλήρης ετεροχρωμία είναι αρκετά συχνή στο ζωικό βασίλειο, λιγότερο συχνή στον άνθρωπο (περίπου 1% του πληθυσμού). Μόνο σπάνια η συγγενής πλήρης ετεροχρωμία σχετίζεται με άλλες παθολογίες (πχ σύνδρομο Horner) και για το λόγο αυτό σε όλες τις περιπτώσεις συγγενών ετεροχρωμιών (που παρουσιάζονται τόσο στην γέννηση όσο και μετέπειτα στον ένα οφθαλμό) απαιτείται προσεκτική παιδιατρική και οφθαλμολογική αξιολόγηση.

ΠΗΓΕΣ: David L. Hill: “Newborn Eye Color”, healthychildren.org, 2020