Η νοητική καθυστέρηση σε παιδιά που γεννιούνται από μητέρες με PKU προκαλείται πιθανότατα από:

α. Ανεπάρκεια διαφορετικού ενζύμου στο νεογνό

β. PKU στο ίδιο το νεογνό

γ. Υψηλή φαινυλαλανίνη στο αίμα της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της

δ. Τον πατέρα που μεταφέρει το γονίδιο της PKU

ε. Χαμηλή πρωτεΐνη στη διατροφή της μητέρας στην εγκυμοσύνη