Αυτόματα κατάγματα και παραμορφώσεις στα μακρά οστά, σε ήρεμες, μη τραυματικές δραστηριότητες, σε βρέφη ή νήπια με χαλαρότητα αρθρώσεων και κυανούς σκληρούς χιτώνες υποδηλώνουν ατελή οστεογένεση. Γενετικές αναλύσεις έχουν φέρει στο προσκήνιο μεταλλάξεις στο γονίδιο COL1A1, που ανευρίσκονται στην ατελή οστεογένεση τύπου I. Είναι μία γενικευμένη διαταραχή του συνδετικού ιστού και η πιο συχνή γενετική αιτία οστεοπόρωσης στα παιδιά. Έχουν αναγνωριστεί περίπου 18 διαφορετικές μορφές (I-XVIII), που κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή ή υπολειπόμενο χαρακτήρα και φαινότυπο ετερογενή (από ήπιες μορφές έως και ασύμβατες με τη ζωή). Η χρόνια αγωγή με διφωσφονικά, που μειώνουν την οστική επαναρρόφηση και η προσεκτικοί χειρισμοί φυσικής αποκατάστασης αποτελούν τα κυριότερα θεραπευτικά εργαλεία.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

1. Biggin A, Munns CF.: ‘Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment’. Curr Osteoporosis Rep. 2014 Sep;12(3):279-88.
2. Kang H, Aryal A C S, Marini JC.: ‘Osteogenesis imperfecta: new genes reveal novel mechanisms in bone dysplasia’. Transl Res. 2017 Mar;181:27-48.
3. Marr C, Seasman A, Bishop N.: ‘Managing the patient with osteogenesis imperfecta: a multidisciplinary approach’. J Multidiscip Healthc. 2017 Apr 4;10:145-155.