Η νοητική καθυστέρηση στα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες με PKU πιθανότατα προκαλείται από την υψηλή φαινυλαλανίνη στο αίμα της μητέρας (γ), που δεν έχει αντιμετωπισθεί έγκαιρα πριν και κατά την διάρκεια της κύησης με την ειδική διατροφή. Η φαινυλκετονουρία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης. Η μετάλλαξη οδηγεί σε χαμηλή παραγωγή του ενζύμου που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Η τυροσίνη είναι ένα μη απαραίτητο αμινοξύ κι επομένως δεν θεωρείται αναγκαία η πρόσληψή της μέσω της διατροφής. Η τυροσίνη απαιτείται για τη δημιουργία νευροδιαβιβαστών όπως η επινεφρίνη, η νορεπινεφρίνη και η ντοπαμίνη. Ένα μωρό που γεννιέται από μια μητέρα με PKU δεν θα έχει και το ίδιο PKU, εκτός εάν ο πατέρας μεταφέρει το υπολειπόμενο γονίδιο, έτσι θα νοσήσει με πιθανότητα 50% και θα τοποθετηθεί στη δίαιτα φαινυλαλανίνης για να αποτραπεί η πνευματική καθυστέρηση. Τα μωρά που γεννιούνται από μητέρες χωρίς θεραπεία για PKU (γυναίκες που δεν έχουν ακολουθήσει την ειδική διατροφή) μπορεί να γεννηθούν κι αυτά, όπως στην κλασσική PKU, μικρότερα σε μέγεθος, να έχουν νοητική καθυστέρηση, καρδιακές διαμαρτίες και προβλήματα συμπεριφοράς σε μεγαλύτερη ηλικία. Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για την Φαινυλκετονουρία, συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού και τη Γαλακτοζαιμία. Ωστόσο, μητέρες από διαφορετικές γεωγραφικές προελεύσεις, με άγνωστο δικό τους έλεγχο συγγενών μεταβολικών νοσημάτων και που γεννούν στην χώρα μας, μπορούν να γεννούν και στο μέλλον παιδιά με την συγκεκριμένη παθολογία.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

“Maternal PKU and Pregnancy”, OTIS, https://newenglandconsortium.org/toolkit/resources/OTIS.pdf