ΧΑΡΟΥΜΕΝΑ ΥΓΙΗ ΠΑΙΔΙΑ

Θωμάς Χ. Παπαλεξανδρής

Category Archive : Η ‘περίπτωση’ της Τετάρτης

Η εισαγωγή ενός νέου φαρμάκου στην αγορά είναι μια χρονοβόρα και περίπλοκη διαδικασία, η οποία περιλαμβάνει την κατανάλωση πολλών πόρων. Επομένως, η ανακάλυψη νέων χρήσεων για παλαιά φάρμακα – επαναχρησιμοποίηση φαρμάκων – ωφελεί τους ασθενείς παρέχοντάς τους φάρμακα με εμπειρία χρόνων. Με τις εξελίξεις στην θεραπεία με ινσουλίνη να συνεχίζονται, αξίζει να ενημερώνονται οι επαγγελματίες υγείας για τις τάσεις στην χρήση αυτού του ισχυρού παράγοντα μείωσης της γλυκόζης.

Κατά τη μελέτη της σχετικής βιβλιογραφίας, οι μη-διαβητολογικές χρήσεις της ινσουλίνης περιλαμβάνουν τις ακόλουθες ενδείξεις: επούλωση τραυμάτων, παρεντερική διατροφή, αντιγήρανση, ανοικοδόμηση μυϊκού ιστού, καρδιοπροστασία σε οξέα στεφανιαία σύνδρομα, δοκιμές ανοχής στην ινσουλίνη για τον έλεγχο της λειτουργίας του άξονα υποθάλαμο-υπόφυσης-επινεφριδίων (ΥΥΕ), στην καλλιέργεια κυττάρων, στην θεραπεία του καρκίνου, στην διατήρηση οργάνων προς μεταμόσχευση και στην διαχείριση του σηπτικού shock, στις υπερδοσολογίες/δηλητηριάσεις από τους β-αποκλειστές και τους αναστολείς των διαύλων ασβεστίου και σε άλλες κρίσιμες ασθένειες σε μονάδες εντατικής θεραπείας.

Είναι γνωστό ότι ο άξονας ΥΥΕ αποτελεί ένα σημαντικό μέρος του νευροενδοκρινικού συστήματος, που ελέγχει τις αντιδράσεις στο στρες και ρυθμίζει πολλές από τις ενδοκρινείς διεργασίες του ανθρώπινου σώματος. Η βασική λειτουργία του άξονα είναι να επιτρέψει την επαρκή απελευθέρωση κορτιζόλης κάτω από εντός ορίων καταστάσεις στρες. Η παραγόμενη κορτιζόλη στο φλοιό των επινεφριδίων έχει αρνητική ανατροφοδότηση (feedback) για αναστολή τόσο του υποθαλάμου όσο και της υπόφυσης. Η δοκιμή ανοχής στην ινσουλίνη είναι η πλέον αποδεκτή για την αξιολόγηση τόσο του άξονα ΥΥΕ όσο και του άξονα των ορμονών GH-IGF-1 (στ). Η αρχή της δοκιμής είναι ότι η υπογλυκαιμία προκαλεί έντονο στρες, το οποίο διεγείρει τον άξονα ΥΥΕ στο μέγιστο δυνατό βαθμό και απελευθερώνει την αδρενοκορτικοτρόπο ορμόνη (ACTH) και την GH. Έτσι, μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς που χρειάζονται θεραπεία υποκατάστασης με αυξητική ορμόνη. Το τεστ δεν μπορεί να ερμηνευθεί εκτός εάν υπάρχει επαρκής υπογλυκαιμία (ταχυκαρδία και εφίδρωση με γλυκόζη αίματος <40 mg/dL). Ασθενείς με ανεπαρκείς αποκρίσεις κορτιζόλης, δηλ. <550 αλλά >400 nmol/L μπορεί μόνο να χρειάζονται κάλυψη με στεροειδή για σοβαρές ασθένειες/τραυματισμούς ή στρες. Στο σύνδρομο του Cushing, θα υπάρξει αύξηση >170 nmol/L από τις διακυμάνσεις των βασικών επιπέδων κορτιζόλης. Σοβαρή ανεπάρκεια GH ορίζεται ως η μέγιστη αιχμή GH χαμηλότερη από τα 3 μg/L στην δοκιμασία αυτή. Άλλες εναλλακτικές δοκιμές για τον έλεγχο του άξονα ΥΥΕ περιλαμβάνουν την δοκιμή διέγερσης με χαμηλή δόση ACTH, την δοκιμασία διέγερσης της κορτικοτροπίνης (CRH), το τεστ μετυραπόνης και την δοκιμή διέγερσης με γλυκαγόνη. Το τεστ ανοχής στην ινσουλίνη χρησιμοποιείται επίσης για τη διαφοροποίηση του συνδρόμου Cushing από το σύνδρομο ψευδο-Cushing που σχετίζεται με την κατάθλιψη και τον χρόνιο αλκοολισμό. Η νόσος του Cushing προκαλείται από αδένωμα της υπόφυσης το οποίο παράγει την ορμόνη ACTH. Στην πλειοψηφία τους πρόκειται για καλοήθεις όγκους. Οι ασθενείς με νόσο Cushing είναι το σημαντικότερο υποσύνολο των ασθενών που πάσχουν από το λεγόμενο σύνδρομο ή κλινικό φαινότυπο Cushing. Το σύνδρομο Cushing χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα των ασθενών και μπορεί να οφείλεται είτε σε όγκο της υπόφυσης είτε των επινεφριδίων ή όγκων που εμφανίζονται σε άλλα σημεία του σώματος (όγκοι με έκτοπη παραγωγή ACTH) ή στο εξωγενές Cushing σε χρόνια χορήγηση στεροειδών αντιφλεγμονωδών φαρμάκων. Το 70% των ασθενών που εμφανίζουν σύνδρομο Cushing πάσχουν από όγκο της υπόφυσης. Το πρώτο βήμα για την διαφοροδιάγνωση του συνδρόμου Cushing είναι η επιβεβαίωση της αυξημένης έκκρισης κορτιζόλης με μέτρηση της ελεύθερης κορτιζόλης μετά από 24ωρη συλλογή ούρων, της αυξημένης μεσονύχτιας κορτιζόλης ορού (φυσιολογικά η παραγωγή της κορτιζόλης αναστέλλεται τις μεσονύκτιες ώρες, αλλά στο σύνδρομο Cushing αυτό δεν συμβαίνει) ή της αυξημένης μεταμεσονύχτιας κορτιζόλης σιέλου/ορού ή/και με την δοκιμασία καταστολής με δεξαμεθαζόνη. Εάν τα επίπεδα ACTH του αίματος είναι υψηλά ή φυσιολογικά, τότε η πηγή είναι είτε ένα αδένωμα της υπόφυσης που εκκρίνει ACTH ή ένας όγκος ο οποίος παράγει έκτοπη ACTH (απάντηση δ σωστή). Η δοκιμασία καταστολής με δεξαμεθαζόνη ή η βιοψία από τους λιθοειδείς κόλπους του κρανίου μπορεί να διαχωρίσει την έκτοπη παραγωγή ACTH από την παραγωγή ACTH από την υπόφυση (Νόσος Cushing). Η λήψη δείγματος από τον λιθοειδή κόλπο δεν θα πρέπει ποτέ να γίνεται πριν επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Cushing αλλά είναι πολύ χρήσιμο προ εγχειρητικό κριτήριο για το ακριβή προσδιορισμό της εντόπισης του αδενώματος εντός του τουρκικού εφιππίου.

Οι φαρμακευτικές δηλητηριάσεις (β) από β-αποκλειστές και αναστολείς των διαύλων του ασβεστίου (λόγω ακούσιας λήψης ή με σκοπό την αυτοκτονία, εξαιτίας θεραπευτικών σφαλμάτων ή φαρμακευτικών αλληλεπιδράσεων) μπορεί να σχετίζονται με σημαντική νοσηρότητα και θνησιμότητα. Γενικοί στόχοι της θεραπείας αυτής στοχεύει στη βελτίωση του ινο/χρονο-τροπισμού.

Το τσίμπημα εξωτικών ειδών σκορπιού (ε) οδηγεί σε έντονη «ορμονική καταιγίδα» του αυτόνομου νευρικού συστήματος με μαζική απελευθέρωση κατεχολαμινών, αυξημένη παραγωγή αγγειοτενσίνης II και αναστολή της έκκρισης της ινσουλίνης. Αυτές οι ορμονικές μεταβολές θα μπορούσαν να είναι υπεύθυνες για την παθογένεση μιας ποικιλίας κλινικών εκδηλώσεων. Υπό αυτές τις συνθήκες, το τσίμπημα του σκορπιού οδηγεί ουσιαστικά σε μεταβολικό σύνδρομο ελλειμμάτων ενέργειας, με αδυναμία χρήσης των υφιστάμενων μεταβολικών υποστρωμάτων από τα ζωτικά όργανα προκαλώντας πολυοργανική ανεπάρκεια και θάνατο. Με βάση τα πειράματα στα ζώα, στα οποία η χορήγηση ινσουλίνης αντέστρεψε τις μεταβολικές και τις ΗΚΓ αλλαγές που προκαλούνται από το τσίμπημα του σκορπιού και την θεραπεία των δηλητηριασμένων από σκορπιό θυμάτων με ινσουλίνη, θεωρείται ότι η ορμόνη αυτή έχει πρωταρχικό μεταβολικό ρόλο στην πρόληψη και στην αναστροφή των καρδιαγγειακών, αιμοδυναμικών και νευρολογικών εκδηλώσεων και του πνευμονικού οιδήματος.

Η υπερκαλιαιμία (α) είναι ένα δυνητικά απειλητικό για τη ζωή μεταβολικό νόσημα που προκαλείται από την αδυναμία των νεφρών να αποβάλλουν κάλιο, τη βλάβη των μηχανισμών που μεταφέρουν το κάλιο από την κυκλοφορία στα κύτταρα ή ένας συνδυασμός από αυτούς τους παράγοντες. Τα οξέα επεισόδια υπερκαλιαιμίας συνήθως προκαλούνται από την εισαγωγή ενός φαρμάκου που επηρεάζει την ομοιόσταση του καλίου. Ασθένεια ή αφυδάτωση μπορούν επίσης να την προκαλέσουν. Σε ασθενείς με διαβητική νεφροπάθεια, η υπερκαλιαιμία μπορεί να προκληθεί από το σύνδρομο του υπορενιναιμικού υποαλδοστερονισμού. Η επείγουσα θεραπεία της υπερκαλιαιμίας περιλαμβάνει την σταθεροποίηση του μυοκαρδίου για την προστασία του από αρρυθμίες και την μετατόπιση του καλίου από τον αγγειακό χώρο στα κύτταρα. Αφού μειωθεί το επίπεδο καλίου στον ορό σε ασφαλή επίπεδα, η θεραπεία επικεντρώνεται έπειτα στην μείωση του συνολικού καλίου του σώματος. Σε ασθενείς που δεν απαιτούν επείγουσα θεραπεία, η μείωση του συνολικού καλίου του σώματος μπορεί να είναι το μόνο απαραίτητο βήμα. Χορηγείται επίσης ενδοφλεβίως ασβέστιο για τη σταθεροποίηση του μυοκαρδίου, μειώνοντας το δυναμικό ηρεμίας, επομένως αντισταθμίζοντας την τοξική επίδραση του υψηλού καλίου. Το ασβέστιο δεν έχει καμία επίδραση στο επίπεδο του καλίου του ορού. Η βελτίωση των αλλαγών του ΗΚΓ θα πρέπει να είναι ορατή εντός δύο έως τριών λεπτών από τη χορήγηση του ασβεστίου. Η μετατόπιση του καλίου ενδοκυτταρικά γίνεται με χρήση ινσουλίνης ή β2-αγωνιστή. Η κρυσταλλική ινσουλίνη συνήθως χορηγείται ως 10 μονάδες ενδοφλεβίως με 50 ml  διαλύματος γλυκόζης 50% για την αντιμετώπιση της υπογλυκαιμίας. Επαναλαμβανόμενες δόσεις μπορούν να χορηγηθούν εάν τα επίπεδα του καλίου παραμένουν αυξημένα. Οι εισπνεόμενοι β2-αγωνιστές έχουν ταχεία έναρξη δράσης. Η δράση είναι προσθετική σε εκείνη της χορήγησης της ινσουλίνης και μπορούν να ληφθούν μαζί. Η νεφελοποιημένη σαλβουταμόλη λαμβάνεται σε δόση 10 έως 20 mg.

Η παγκρεατίτιδα που προκαλείται από υπερτριγλυκεριδαιμία (γ) εμφανίζεται σπάνια, εκτός εάν τα επίπεδα τριγλυκεριδίων υπερβαίνουν τα 1000 mg/dl. Η υπερτριγλυκεριδαιμία άνω των 1.000 mg/dl μπορεί να προκαλέσει οξεία παγκρεατίτιδα και η επιμονή της μπορεί να επιδεινώσει την κλινική έκβαση. Αντίθετα, μια ταχεία μείωση του επιπέδου των τριγλυκεριδίων είναι ευεργετική. Η λιποπρωτεϊνική λιπάση που διεγείρεται από την ινσουλίνη είναι γνωστό ότι μειώνει στον ορό τα επίπεδά τους.

Βιβλιογραφία:

  1. Benni, Jyoti M. and Patil, Paragouda A.. “Non-diabetic clinical applications of insulin” Journal of Basic and Clinical Physiology and Pharmacology, vol. 27, no. 5, 2016, pp. 445-456. https://doi.org/10.1515/jbcpp-2015-0101.
  2. https://www.orpha.net/data/patho/GR/-Cushing-GrgrAbs8667.pdf.
  3. Murthy KR, Hase NK. Scorpion envenoming and the role of insulin. Toxicon. 1994 Sep;32(9):1041-4. doi: 10.1016/0041-0101(94)90387-5. PMID: 7801339.
  4. Hollander-Rodriguez JC, Calvert JF Jr. Hyperkalemia. Am Fam Physician. 2006 Jan 15;73(2):283-90. PMID: 16445274.
  5. Coskun A, Erkan N, Yakan S, et al. Treatment of hypertriglyceridemia-induced acute pancreatitis with insulin. Prz Gastroenterol. 2015;10(1):18-22.  doi:10.5114/pg.2014.45412.

Μερικοί ιατροί-συγγραφείς ιατρικών περιοδικών, στην αρχή της πανδημίας του ιού SARS-CoV-2, πρότειναν ότι οι αναστολείς του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης (ACE) και οι αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης II (ARB’s) (σαρτάνες) θα πρέπει να διακοπούν, ακόμη και προσωρινά. Η πρόταση βασίσθηκε στην υπόθεση ότι οι ACE-αναστολείς και τα ARB’s μπορούν να ευνοήσουν την είσοδο και την διασπορά του ιού SARS-CoV-2 στα ανθρώπινα κύτταρα.

Φυσιοπαθολογία των πρωτεασών που εμπλέκονται στο σύστημα Ρενινης-Αγγειοτενσίνης-Αλδοστερόνης

Οι αναστολείς ACE και τα ARB’s μπορεί να αυξήσουν την έκφραση των υποδοχέων ACE2, οι οποίοι είναι οι θέσεις εισόδου του ιού στον ανθρώπινο οργανισμό. Οι υποδοχείς ACE2 είναι πανταχού παρόντες, αν και είναι εξαιρετικά άφθονοι στην κυτταρική επιφάνεια των πνευμονοκυττάρων τύπου 2. Τα πνευμονοκύτταρα τύπου 2 είναι μικρά κυλινδρικά κυψελιδικά κύτταρα που βρίσκονται πολύ κοντά στα πνευμονικά τριχοειδή και είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση κυψελιδικής επιφανειοδραστικής ουσίας, η οποία είναι γνωστό ότι διευκολύνει την ανταλλαγή αερίων. Η αυξημένη έκφραση του ACE2 υπό την επίδραση των ACE-αναστολέων και των ARB’s μπορεί να ανιχνευθεί με την αυξημένη παραγωγή αγγειοτενσίνης-1-7 και του mRNA που σχετίζεται με τον υποδοχέα ACE2. Υπήρχε ο φόβος ότι η αυξημένη έκφραση του ACE2 που προκαλείται από τους ACE-αναστολείς και τα ARB’s να μπορεί τελικά να διευκολύνει την είσοδο και τη διάχυση του ιού. Ωστόσο, δεν υπάρχουν κλινικά στοιχεία μέχρι τώρα που να υποστηρίζουν αυτήν την υπόθεση.

Επιπλέον, τα διαθέσιμα δεδομένα είναι αντικρουόμενα και ορισμένα κλινικά εμπειρικά ευρήματα υποδηλώνουν ότι τα ARB’s μπορεί να είναι ευεργετικά και όχι επιβλαβή. Πράγματι, μελέτες που διεξήχθησαν σε διαφορετικά εργαστήρια έδειξαν ότι οι υποδοχείς ACE2 δείχνουν μια μειωμένη έκφραση ύστερα από την αλληλεπίδρασή τους με τον ιό. Σε μελέτες σε ζώα, η μειωμένη ρύθμιση του ACE2 έχει βρεθεί ως διαδεδομένη στις πνευμονικές περιοχές που έχουν μολυνθεί από ιό, αλλά όχι στις γύρω περιοχές. Σε αυτές τις μελέτες διαπιστώθηκε ότι η προκαλούμενη από τον ιό ACE2 μειωμένη έκφραση θα οδηγούσε σε μειωμένο σχηματισμό αγγειοτενσίνης-1-7 (επειδή το ACE2 αποικοδομεί την αγγειοτενσίνη II σε αγγειοτενσίνη-1-7) με επακόλουθη συσσώρευση της αγγειοτενσίνης II. Η περίσσεια της αγγειοτενσίνης II θα ευνοούσε το πνευμονικό οίδημα και τη φλεγμονή, ένα φαινόμενο που σχετίζεται άμεσα με τα επίπεδα της αγγειοτενσίνης II, μαζί με την επιδείνωση της πνευμονικής λειτουργίας. Τέτοια επιζήμια αποτελέσματα έχουν αποκλειστεί από τα ARB’s σε πειραματικά μοντέλα.

Υπό το πρίσμα των παραπάνω δεδομένων, είναι λογικό να συμπεράνουμε ότι η πρόταση για διακοπή των αναστολέων ACE ή των ARB’s σε όλους τους ασθενείς με σκοπό την πρόληψη ή τον περιορισμό της διάδοσης του ιού SARS-CoV-2 δεν βασίζεται σε κλινικά στοιχεία. Αντιστρόφως, πειραματικές μελέτες δείχνουν ότι τα ARB’s μπορεί να είναι χρήσιμα σε αυτούς τους ασθενείς για τον περιορισμό της πνευμονικής βλάβης μέσω της αναστολής των υποδοχέων τύπου 1 της αγγειοτενσίνης II (α). Καμία συστηματική ανασκόπηση ή μετα-ανάλυση τυχαιοποιημένων ελεγχόμενων μελετών δεν έδειξε αύξηση τις τελευταίες δεκαετίες μολυσματικών, φλεγμονωδών φαινομένων (υπό την παρουσία και προγενέστερων κοροναϊών) ή θνησιμότητας με τους αναστολείς ACE και τις σαρτάνες.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

  1. Watkins J. Preventing a covid-19 pandemic. BMJ 2020;368:m810.
  2. Fang L, Karakiulakis G, TRoth M. Are patients with hypertension and diabetes mellitus at increased risk for COVID-19 infection? Lancet Respir Med 2020 Mar 11. doi: 10.1016/S2213-2600(20)30116-8.
  3. Gurwitz D. Angiotensin receptor blockers as tentative SARS-CoV-2 therapeutics. Drug Dev Res 2020 Mar 4. doi: 10.1002/ddr.21656.
  4.  Liu Y, Yang Y, Zhang C, et al. Clinical and biochemical indexes from 2019-nCoV infected patients linked to viral loads and lung injury. Sci China Life Sci 2020;63:364-74.
  5. https://www.escardio.org/Councils/Council-on-Hypertension-(CHT)/News (European Society of Cardiology).
  6. https://www.heart.org/en/about-us/coronavirus-covid-19-resources (American Heart Association).

Σύμφωνα με την Εβδομαδιαία Έκθεση Νοσηρότητας και Θνησιμότητας του CDC (MMWR) συνιστάται η χορήγηση προφύλαξης με ειδική γ-σφαιρίνη μετά την έκθεση στον ιό της ανεμευλογιάς-ζωστήρα (VariZIG) το συντομότερο δυνατό μετά την έκθεση και εντός 10 ημερών (β). Προορίζεται για άτομα με υψηλό κίνδυνο σοβαρής νόσου, που δεν έχουν ενδείξεις ανοσίας έναντι της ανεμευλογιάς και για τα οποία αντενδείκνυται εμβόλιο. Το CDC αναθεώρησε, επίσης, τις ομάδες ασθενών που συνιστά η Συμβουλευτική Επιτροπή Πρακτικών Ανοσοποίησης (ACIP) να λάβουν την VariZIG, για παράδειγμα, παρατείνοντας την περίοδο επιλεξιμότητας από τα πρόωρα βρέφη με εκθέσεις στον ιό της ανεμευλογιάς-ζωστήρα κατά τη διάρκεια της νεογνικής περιόδου σε εκείνα με εκθέσεις σε ολόκληρη την περίοδο για την οποία απαιτούν νοσοκομειακή περίθαλψη για την προωρότητά τους. Οι συστάσεις του CDC για χρήση της VariZIG εναρμονίζονται πλέον με τις συστάσεις της Αμερικανικής Ακαδημίας Παιδιατρικής (AAP).

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

  1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Updated recommendations for use of VariZIG–United States, 2013. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2013;62(28):574-576.

Το ερπητικό έκζεμα (γ), επίσης γνωστό ως ευλογιοειδές έκζεμα του Kaposi, είναι χαρακτηριστικό ιογενές εξάνθημα (από τους ιούς του απλού έρπητα 1 ή 2), που εκδηλώνεται σε παιδιά με γνωστή ατοπική δερματίτιδα, αναπτύσσοντας μία γρήγορη και εκτενή διασπορά στο δέρμα και στους βλεννογόνους, ακόμη και σοβαρή, ειδικά στις ηλικίες κάτω των 3 ετών. Ο πατέρας του παιδιού της φωτογραφίας είχε αναζωπύρωση επιχείλιου έρπητα λίγες μέρες πριν από την ανάπτυξη των βλαβών στο παιδί. Η βακτηριακή επιμόλυνση με σταφυλόκοκκο, στρεπτόκοκκο ή ψευδομονάδα είναι συνηθισμένη και ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στην εμφάνιση των περιοφθαλμικών βλαβών (κίνδυνος κερατοεπιπεφυκίτιδας). Η γενικευμένη μορφή, με την συμμετοχή πολλών οργάνων, όπως η μηνιγγίτιδα/εγκεφαλίτιδα, έχει μη αμελητέα θνητότητα (1-9%). Η θεραπεία με ακυκλοβίρη πρέπει να είναι έγκαιρη, από το στόμα σε ήπιες περιπτώσεις, ενδοφλεβίως σε πιο απαιτητικές καταστάσεις για τουλάχιστον 10 ημέρες.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

  1. Khan A, Shaw L, Bernatoniene J. ‘Fifteen-minute consultation: eczema herpeticum in a child’. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2015;100:64-8.
  2. Liaw FY, Huang CF, Hsueh JT, Chiang CP. ‘Eczema herpeticum: a medical emergency’. Can Fam Physician 2012;58:1358-61

Το ανθρώπινο γάλα, εκτός από τα θρεπτικά συστατικά του, περιέχει πολλά κύτταρα, μεμβράνες και μόρια των οποίων η λειτουργία είναι η προστασία των νεογνών. Σε θηλάζουσες γυναίκες, το εντερο-μαστικό ή το βρογχο-μαστικό ανοσοποιητικό σύστημα ενεργοποιείται όταν τα παθογόνα (βακτήρια) έρθουν σε επαφή με τους βλεννογόνους του εντέρου ή του αναπνευστικού συστήματος και εξουδετερώνονται από τα μακροφάγα κύτταρα. Αυτό διεγείρει τα T λεμφοκύτταρα, προκαλώντας τη διαφοροποίηση των Β λεμφοκυττάρων που παράγουν ανοσοσφαιρίνη Α (IgA). Τα λεμφοκύτταρα μεταναστεύουν στον μαστικό αδένα και με τη μεσολάβηση των κυτοκινών, μετατρέπονται σε πλασμοκύτταρα που παράγουν μια γλυκοπρωτεΐνη, η οποία συνδέεται με την IgA, που τελικά μετατρέπεται σε εκκριτική ανοσοσφαιρίνη Α (sIgA). Αυτή είναι μια σημαντική και ειδική προστατευτική λειτουργία του ανθρώπινου γάλακτος στα νεογνά.

Ο θηλασμός, δεδομένου του οφέλους για τη μητέρα και το βρέφος, θεωρείται η καλύτερη μορφή διατροφής για βρέφη. Ωστόσο, λίγες μητρικές και βρεφικές ασθένειες μπορεί να παρεμποδίσουν τον θηλασμό. Υπό αυτές τις συνθήκες, ο επαγγελματίας υγείας πρέπει να είναι ειδικευμένος, να διαθέτει τεχνικές γνώσεις και να υιοθετεί μια ευνοϊκή στάση, ώστε να αξιολογείται σωστά η αναγκαιότητα της συνέχειας του θηλασμού.

Όταν η θηλάζουσα μητέρα εκδηλώνει τα συμπτώματα μιας ασθένειας, έχει ήδη εκθέσει το βρέφος της στον παθογόνο παράγοντα και η συνήθης σύσταση είναι ότι ο θηλασμός θα πρέπει να διατηρηθεί. Αν η μητέρα διακόπτει την γαλουχία μετά την έναρξη των συμπτωμάτων, το βρέφος θα αρρωσταίνει ευκολότερα, καθώς δεν θα του παρέχονται συγκεκριμένα αντισώματα και άλλοι προστατευτικοί παράγοντες από το ανθρώπινο γάλα. Στις περισσότερες μητρικές ιογενείς ασθένειες, άλλες πηγές μόλυνσης των νεογέννητων θα πρέπει να ληφθούν υπόψη προτού αναφερθεί ως η μόνη αιτία ο θηλασμός. Ο κίνδυνος μετάδοσης μπορεί να αυξηθεί σε περιπτώσεις οξείας λοίμωξης κατά τον τοκετό, καθώς το γάλα μπορεί να περιέχει υψηλή συγκέντρωση ιικών σωματιδίων και χαμηλούς τίτλους προστατευτικών αντισωμάτων ικανών να εξουδετερώσουν τον μολυσματικό παράγοντα. Ως εκ τούτου, σε γενικές γραμμές, δεν υπάρχει μία απόλυτη αντένδειξη για το θηλασμό στις περισσότερες περιπτώσεις των κοινών ιώσεων, εκτός από ασθένειες που προκαλούνται από ρετροϊούς.

Μια μητέρα που εμφανίζει ανεμευλογιά έως και πέντε ημέρες πριν ή δύο ημέρες μετά τον τοκετό μπορεί να μεταδώσει την ασθένεια στο βρέφος με τη σοβαρή, άγριά του μορφή, όταν ο κίνδυνος για ιαιμία είναι υψηλός. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η μητέρα θα πρέπει να απομονωθεί κατά τη διάρκεια της μεταδοτικής φάσης των βλαβών έως την φάση της εσχάρωσης και να δοθεί στο βρέφος μία εφάπαξ δόση 125 μονάδων VZIG (ανοσοσφαιρίνης ανεμευλογιάς-ζωστήρα). Τα εκτεθειμένα βρέφη με κύηση κάτω των 28 εβδομάδων ή βάρος γέννησης 1.000 g ή λιγότερο πιθανότατα θα πρέπει να λάβουν VZIG ανεξάρτητα από το ιστορικό της μητέρας, επειδή μπορεί να μην έχουν αποκτήσει ακόμη διαπλακουντιακά μητρικά αντισώματα. Το βρέφος πρέπει να παρακολουθείται στενά έως την 21η ημέρα της ζωής. Δεν είναι σαφές εάν ο ιός μπορεί να βρεθεί στο ανθρώπινο γάλα και εάν θα μπορούσε να μολύνει το βρέφος. Έτσι, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, το μητρικό γάλα μπορεί να αντληθεί και να δοθεί στο βρέφος (απάντηση γ μη ορθή). Ωστόσο, εάν το βρέφος αναπτύξει την ασθένεια, θα πρέπει να εφαρμοσθεί θεραπεία με ακυκλοβίρη. Μια μητέρα με ανεμευλογιά, της οποίας η έναρξη εμφανίστηκε περισσότερες από πέντε ημέρες πριν ή μετά την τρίτη ημέρα από τον τοκετό, μπορεί να παράγει και να μεταφέρει αντισώματα στο βρέφος, μέσω του πλακούντα ή μέσω του μητρικού γάλακτος. Σε αυτήν την περίπτωση, το βρέφος μπορεί να αναπτύξει την ήπια μορφή της νόσου, χωρίς να χρειάζεται απομόνωση ή προφύλαξη. Η μητέρα μπορεί να θηλάσει το βρέφος, υπό την προϋπόθεση ότι λαμβάνονται κατάλληλα προφυλάξεις όπως πλύσιμο των χέριων, η χρήση της μάσκας και η κάλυψη των υγρων βλαβών.

Οι συστάσεις για θηλασμό για μητέρες με φυματίωση εξαρτώνται από τον χρόνο κατά τον οποίο έγινε η διάγνωση. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, δεν είναι απαραίτητο να αποχωριστεί η μητέρα το βρέφος και σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να διακοπεί ο θηλασμός. Ο βάκιλος του Koch απεκκρίνεται σπάνια στο μητρικό γάλα και εάν το βρέφος μολυνθεί, η αναπνευστική οδός θεωρείται συνήθως ως πύλη εισόδου. Έτσι, μια μητέρα με εξωπνευμονική φυματίωση δεν χρήζει να διακόψει το θηλασμό. Σύμφωνα με την Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής, ένα βρέφος μιας μητέρας με πνευμονική φυματίωση, όπως είναι και η φυματιώδης πλευρίτιδα, στη μεταδοτική της φάση, χωρίς θεραπεία ή με λιγότερες από τρεις εβδομάδες σε αντιφυματικά φάρμακα πριν τον τοκετό (απάντηση β μη ορθή), πρέπει να απομακρύνεται από τη μητέρα αλλά να τρέφεται με το αντλημένο γάλα της, καθώς συχνά η μετάδοση συμβαίνει μέσω των αεραγωγών. Τα πτύελα της μητέρας πρέπει να υποβληθούν στoν έλεγχο χρώσης για οξεάντοχα βακτήρια και θα πρέπει να επιτρέπεται να έρχεται σε επαφή με το βρέφος της μόνο αφού η δοκιμή αποφέρει αρνητικά αποτελέσματα. Το νεογνό θα πρέπει να λάβει χημειοπροφύλαξη με ισονιαζίδη στην δοσολογία των 10mg/kg/ημέρα για τρεις μήνες και στη συνέχεια να υποβάλλεται στο τεστ της φυματίνης. Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι θετικό, η ασθένεια πρέπει να αξιολογηθεί με κλινική και ακτινολογική εξέταση. Εάν δεν ανιχνευθεί ενεργός λοίμωξη, η παρακολούθηση και η χημειοπροφύλαξη πρέπει να διατηρηθούν έως τον έκτο μήνα, οπότε εφαρμόζεται τότε ο αντιφυματικός εμβολιασμός ενδοδερμικά. Στην περίπτωση που δεν υπάρχει συμμόρφωση στην λήψη της αντιφυματικής θεραπείας από την μητέρα, ο εμβολιασμός στο νεογνό διενεργείται στην γέννηση. Εάν το τεστ φυματίνης είναι αρνητικό στους τρεις μήνες της ζωής, η χημειοπροφύλαξη μπορεί να διακοπεί και να εφαρμοσθεί ο εμβολιασμός, ενώ θα πρέπει να διατηρηθεί η κλινική παρακολούθηση. Καταστάσεις στις οποίες ενδέχεται να υπάρχει κίνδυνος μη παρακολούθησης της θεραπείας του βρέφους με ισονιαζίδη, συνιστάται ταυτόχρονος ενδοδερμικός εμβολιασμός. Δεν υπάρχουν περιορισμοί στο θηλασμό για μητέρες που βρίσκονται στη μη μεταδοτική φάση της φυματίωσης, των οποίων η θεραπεία ξεκίνησε πριν από περισσότερες από τρεις εβδομάδες, και σε αυτήν την περίπτωση, το μωρό πρέπει να εμβολιαστεί με BCG κατά τη γέννηση. Σε περιπτώσεις στις οποίες η διάγνωση της μητρικής φυματίωσης διαπιστώθηκε μετά την έναρξη του θηλασμού, το βρέφος θα πρέπει να θεωρείται δυνητικά μολυσμένο και να λαμβάνει χημειοπροφύλαξη.

Η Listeria monocytogenes είναι ένα σημαντικό τροφιμογενές παθογόνο, ικανό να μολύνει το έμβρυο και το νεογνό. Είκοσι τοις εκατό των περιγεννητικών λοιμώξεων οδηγούν σε εμβρυικό ή νεογνικό θάνατο. Είναι επίσης μία από τις τρεις κύριες αιτίες της μηνιγγίτιδας του νεογνού. Η νεογνική λιστερίωση εκδηλώνεται με δύο μορφές: την πρώιμη ή την καθυστερημένη. Τα βρέφη με πρώιμη έναρξη νεογνικής λιστερίωσης πιστεύεται ότι έχουν μολυνθεί είτε στη μήτρα κατά τη διάρκεια της μικροβιαιμίας της μητέρας, η οποία μπορεί να παρουσιάσει ασθένεια που μοιάζει με γρίπη είτε με ανιούσα μόλυνση από το γεννητικό κανάλι. Η μετάδοση της καθυστερημένης λιστερίωσης θεωρείται ότι συμβαίνει κατά τη διέλευση από τον κόλπο ή μέσω ενδονοσοκομειακής διασποράς. Η σίτιση με μητρικό γάλα είναι το πρότυπο σίτισης όλων των βρεφών λόγω των βραχυπρόθεσμων και μακροπρόθεσμων ιατρικών και νευροαναπτυξιακών πλεονεκτημάτων. Ιστορικά, το μητρικό γάλα δεν θεωρείται σημαντικός παράγοντας κινδύνου για μετάδοση L. monocytogenes ή άλλων βακτηριακών παθογόνων σε βρέφη που θηλάζουν σε αντίθεση με άλλους ιογενείς παθογόνους παράγοντες που το κάνουν, όπως η ηπατίτιδα Β, ο κυτταρομεγαλοϊός, ο απλός έρπητας, ο ιός Epstein Barr και ο HIV. Υπάρχουν σπάνιες αναφορές μόλυνσης από Listeria και Salmonella στο ανθρώπινο μητρικό γάλα που οδήγησε σε νεογνική ασθένεια. Είναι επίσης ευρέως γνωστό ότι τα πρόβατα και τα βοοειδή απεκκρίνουν το βακτήριο στο γάλα τους, το οποίο αποτελεί εστία ζωονοτικής μετάδοσης στους ανθρώπους μέσω της κατανάλωσης μη παστεριωμένων γαλακτοκομικών προϊόντων. Η Listeria είναι προσαρμοσμένη να επιβιώνει μέσα και πάνω στον εξοπλισμό συλλογής και αποθήκευσης του μητρικού γάλακτος, καθώς ο οργανισμός ανέχεται τόσο υψηλές όσο και χαμηλές θερμοκρασίες, καθώς και υψηλές συγκεντρώσεις άλατος και χαμηλού pH. Είναι συνηθισμένο στις θηλάζουσες να συλλέγουν και να αποθηκεύουν το γάλα τους σε συνθήκες μη βέλτιστης αποθήκευσης (π.χ. μικρά θερμός ή μπιμπερό), όπου δεν υπάρχει καθαρισμός με απολυμαντικά. Λαμβάνοντας υπόψη ότι η έκθεση και ο παροδικός αποικισμός του γαστρεντερικού σωλήνα είναι σχετικά συχνές η μόλυνση του μητρικού γάλακτος με το παθογόνο αυτό είναι πιθανή. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, την Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής και την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Ηπατολογίας και Διατροφής προτείνεται η σίτιση του πρόωρου νεογνού να γίνεται με το γάλα της μητέρας του και όταν δεν είναι διαθέσιμο η χορήγηση μικροβιολογικά ελεγμένου και παστεριωμένου γάλακτος δότριας μητέρας από μια οργανωμένη και πιστοποιημένη τράπεζα μητρικού γάλακτος εντός μίας σύγχρονης ΜΕΝΝ θα πρέπει να είναι η επόμενη εναλλακτική λύση (απάντηση δ μη ορθή). Η τρέχουσα συνιστώμενη θερμοκρασία και ο χρόνος της θερμικής επεξεργασίας/παστερίωσης του μητρικού γάλακτος είναι οι 62,5°C για 30 λεπτά ακολουθούμενη από ταχεία ψύξη σε τουλάχιστον 4°C πριν από τη μεταφορά σε καταψύκτη της μονάδας.

Κατά τον θηλασμό, οι απαιτήσεις ιωδίου της μητέρας είναι περίπου 260μg/ημέρα. Για βρέφη ηλικίας έως 4 μηνών, συνιστάται ημερήσια πρόσληψη 50 μg ιωδίου, ενώ για τα πρόωρα η τιμή πρέπει να είναι τα 30 μg. Τα συμπλήρωματα ιωδίου πρέπει να λαμβάνονται κατά τη διάρκεια του θηλασμού σε περιοχές όπου το ιώδιο είναι ανεπαρκές. Ωστόσο, το ιώδιο συσσωρεύεται πιο σημαντικά στο μητρικό γάλα από οποιοδήποτε άλλο φάρμακο που μελετήθηκε μέχρι σήμερα. Μέχρι και το 50% της συνολικής συγκέντρωσης πλάσματος του ιωδίου στην μητέρας εκκρίνεται στο γάλα εντός 24 ωρών. Η αναστολή της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα του βρέφους (φαινόμενο Wolff – Chaikoff) που προκαλείται από υψηλή δόση ιωδίου είναι δυνατή εάν η πρόσληψη του παιδιού είναι 100μg/kg ημερησίως (απάντηση α ορθή υπό προϋποθέσεις) ή έχει συγκέντρωση πλάσματος 250μg/L και άνω. Ο αναπτυσσόμενος θυρεοειδής είναι υπερβολικά ευαίσθητος στην ανασταλτική επίδραση της περίσσειας ιωδίου με την επακόλουθη ανάπτυξη βρογχοκήλης ή ιατρογενούς-δευτεροπαθούς υποθυρεοειδισμού. Το έμβρυο και το νεογέννητο σε ειδικές περιπτώσεις μπορούν επίσης να εκτεθούν σε υψηλές συγκεντρώσεις ιωδίου της μητέρας, είτε προγεννητικά μέσω μεταφοράς από τον πλακούντα είτε μεταγεννητικά μέσω του μητρικού γάλακτος.

ΠΗΓΕΣ:

  1. Lamounier, J. et al. “Recommendations for breastfeeding during maternal infections”. Jornal de pediatria 80, 5, Suppl (2004): S181-8
  2. Poulsen, K P et al. “Post-parturient shedding of Listeria monocytogenes in breast milk of infected mice”. Journal of Neonatal-Perinatal medicine vol. 6,2 (2013): 145-51. doi:10.3233/NPM-1366312
  3. Weaver G, Bertino E, Gebauer C, et al. ‘’Recommendations for the Establishment and Operation of Human Milk Banks in Europe: A Consensus Statement From the European Milk Bank Association (EMBA)’’. Front Pediatr. 2019;7:53. Published 2019 Mar 4. doi:10.3389/fped.2019.00053
  4. Hotham, N., & Hotham, E. (2015). ‘’Drugs in breastfeeding. Australian prescriber’’, 38(5), 156–159. https://doi.org/10.18773/austprescr.2015.056

Ο πρωταρχικός μηχανισμός δράσης των στατινών είναι η αναστολή της αναγωγάσης του ενζύμου 3-υδροξυ,3-μεθυλογλουταρυλ-συνενζύμο Α (HMG-CoA) (δ), ένα περιοριστικό στάδιο στη βιοσύνθεση της χοληστερόλης. Η μειωμένη ενδοηπατική σύνθεση της χοληστερόλης οδηγεί σε μειωμένη συναρμολόγηση των λιποπρωτεϊνών VLDL. Η εξάντληση της χοληστερόλης των ηπατοκυττάρων οδηγεί σε αύξηση της σύνθεσης των ρυθμιστικών πρωτεϊνών δέσμευσης της στερόλης (SREBPs), που είναι οι πυρηνικοί μεταγραφικοί παραγόντες που ρυθμίζουν τους υποδοχείς LDL (LDL-R). Η αναπροσαρμογή του LDL-R στην επιφάνεια του ηπατοκυττάρου με τη σειρά της οδηγεί σε αυξημένη πρόσληψη και υποβάθμιση της λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL). Οι στατίνες μειώνουν την έκκριση της πρωτεΐνης apoB, η οποία επηρεάζει τον ρυθμό με τον οποίο η HMG CoA αναγωγάση είναι διαθέσιμη για να συνθέσει ξανά τη χοληστερόλη. Αναστέλλοντας τη σύνθεση του μεβαλονικού οξέος (του μεταβολικού μονοπατιού σύνθεσης και της χοληστερόλης), οι στατίνες εμποδίζουν και την σύνθεση των ισοπρενοειδών ενδιάμεσων- πυροφωσφορικού φαρνεσυλίου και γερανυλ-πυροφωσφορικού οξέος. Έχει από καιρό αποδειχθεί ότι ένα προ-φλεγμονώδες περιβάλλον είναι απαραίτητο για την πρόοδο της αθηροσκλήρυνσης και αυτά τα ενδιάμεσα προϊόντα είναι γνωστό ότι έχουν προφλεγμονώδη δράση. Οι στατίνες έχουν επίσης πλειοτρόπες δράσεις στην πρόληψη της εξέλιξης της αθηροσκλήρυνσης. Τα πειραματικά μοντέλα έχουν αποδείξει μείωση της χημειοταξίας των Τ-κυττάρων με τη χρήση στατινών, προτείνοντας έτσι και μια ανοσορρυθμιστική δράση.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

Bhuvana Sunil and Ambika Pallikunnath Ashraf: “Statin Therapy in Children”, 25/02/2020, [Online First], IntechOpen, DOI: 10.5772/intechopen.91367. 

Όλοι οι άνθρωποι μολύνονται με διαφορετικούς ερπητοϊούς κατά τη διάρκεια της παιδικής τους ηλικίας. Μετά την αποδρομή της οξείας λοίμωξης, εισέρχονται σε αδρανή κατάσταση γνωστή ως λανθάνουσα κατάσταση. Ο παρασιτικός παράγοντας παραμένει για ολόκληρη την ζωή του ξενιστή και θεωρείται ότι αφήνει το άτομο εκτεθειμένο σε κίνδυνο για επακόλουθη επανενεργοποίηση και ασθένεια. Η λανθάνουσα κατάσταση του ιού του απλού έρπητα παρέχει, ωστόσο, ένα μοναδικό όφελος στον ξενιστή. Σε μία ερευνητική μελέτη,  ποντίκια που είχαν μολυνθεί είτε με τον γ-ερπητοϊό 68 είτε με τον κυτταρομεγαλοϊό του ποντικού, οι οποίοι είναι γενετικά πολύ παρόμοιοι με τον ανθρώπινο ιό Epstein-Barr και τον ανθρώπινο κυτταρομεγαλοϊό, αντίστοιχα, ήταν ανθεκτικά και στη μόλυνση με τα βακτηριακά παθογόνα Listeria monocytogenes και Yersinia pestis. Η προστασία που προκαλείται από την λανθάνουσα κατάσταση δεν είναι ειδική για το αντιγόνο, αλλά περιλαμβάνει παρατεταμένη παραγωγή της αντιιικής κυτοκίνης ιντερφερόνης-γ και συστηματική ενεργοποίηση των μακροφάγων. Η λανθάνουσα κατάσταση ρυθμίζει έτσι τη βασική κατάσταση ενεργοποίησης της έμφυτης ανοσίας έναντι επακόλουθων λοιμώξεων. Υποτέθηκε ότι ο λανθάνων χρόνος του ιού του έρπητα μπορεί επίσης να χαράξει την ανοσοαπόκριση στα αντιγόνα του εαυτού και του περιβάλλοντος μέσω της δημιουργίας ενός πολωμένου περιβάλλοντος κυτοκίνης. Έτσι, ενώ οι δυνατότητες αποφυγής του ανοσοποιητικού συστήματος και η δια βίου επιμονή των ερπητοϊών τους κάνουν να θεωρούνται ως αποκλειστικά παθογόνοι, τα δεδομένα της έρευνας υποδηλώνουν ότι ο λανθάνων χρόνος είναι μια παράμετρος συμβίωσης με ανοσολογικά οφέλη για τον ξενιστή.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

Barton, E., White, D., Cathelyn, J. et al. Herpesvirus latency confers symbiotic protection from bacterial infection. Nature 447, 326–329 (2007).

Το εύρημα της ασυμπτωματικής πρωτεϊνουρίας (απέκκριση πρωτεϊνών στα ούρα >100 mg/m²/ημέρα ή σε ένα μόνο δείγμα) είναι σχετικά συχνό στην παιδιατρική κλινική πρακτική, κατά τη διάρκεια προληπτικών εργαστηριακών εξετάσεων ή μετά από διαγνωστική έρευνα. Συχνά είναι παροδική (καλοήθης) και δεν απαιτεί περαιτέρω διερεύνηση ή μπορεί να οφείλεται σε μη παθολογική διαδικασία (ορθοστατική, μεταπυρετική ή μετά από σωματική άσκηση). Σε άλλες περιπτώσεις είναι επίμονη και αντιπροσωπεύει ένα σημείο νεφρικής βλάβης ή ασθένειας. Η επιβεβαίωση της επίμονης πρωτεϊνουρίας σε επακόλουθους ελέγχους δείχνει την ανάγκη για εξειδικευμένη παιδονεφρολογική αξιολόγηση και την εκτέλεση περαιτέρω ελέγχων. Στην πραγματικότητα, ο συσχετισμός μεταξύ πρωτεϊνουρίας και εξέλιξης της νεφρικής βλάβης είναι πολύ γνωστός. Σε μια επιδημιολογική μελέτη ομάδας 40.854 υγιών ατόμων ηλικίας μεταξύ 28 και 75 ετών η απέκκριση λευκωματίνης στα ούρα ≥20 mg/L αντιπροσωπεύει σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας κατά τη διάρκεια της παρακολούθησης, ακόμη και μετά τη διόρθωση για την ηλικία και το φύλο. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι η αύξηση της διέλευσης των πρωτεϊνών μέσω του σπειράματος και στη συνέχεια, κατά μήκος των σωληνάριων, προκαλεί προοδευτική βλάβη, προκαλώντας την ενεργοποίηση των κυτοκινών και των αυξητικών παραγόντων με επακόλουθη φλεγμονώδη διήθηση και διάμεση ίνωση.

Κανονικά, η ποσότητα πρωτεΐνης ούρων δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 100 mg/m²/24h (4 mg /m²/h). Tο ήμισυ σχεδόν προέρχεται από τον νεφρικό ιστό (κυρίως η γλυκοπρωτεΐνη Tamm-Horsfall), μια πρωτεΐνη μεμβράνης που παράγεται στο επίπεδο του περιφερικού σωληναρίου, της οποίας οι λειτουργίες δεν είναι πλήρως κατανοητές.

Το άλλο μισό των πρωτεϊνών των ούρων (50-60%) προέρχεται από το πλάσμα και η αλβουμίνη αντιπροσωπεύει τη μεγαλύτερη ποσότητα, περίπου το 30-40%. Το υπόλοιπο αποτελείται από μερικώς αποδομημένες σφαιρίνες, πεπτίδια, ένζυμα, ορμόνες και πρωτεΐνες του πλάσματος.

Κανονικά, η ποσότητα των πρωτεϊνών των ούρων προσδιορίζεται τόσο από την σπειραματική διήθηση όσο και από τις διαδικασίες επαναπορρόφησης και σωληναριακής απέκκρισης.

Η πρωτεϊνουρία σε τυχαίο δείγμα ούρων σε ένα φαινομενικά υγιές παιδί είναι αρκετά κοινό. Σε ένα διευρυμένο πρόγραμμα σχολικής εξέτασης, που πραγματοποιήθηκε σε 8.564 παιδιά ηλικίας 8 έως 15 ετών, βρέθηκε σε ένα ποσοστό 10,7% των παιδιών. Ωστόσο, μόνο λιγότερο του 1% του πληθυσμού αυτού (α) εμφάνισε πρωτεϊνουρία σε επόμενους ελέγχους. Σε αυτόν τον μικρό αριθμό παιδιών είναι ο υψηλότερος κίνδυνος νεφρικής βλάβης. Η τελική διάγνωση ήταν η ορθοστατική πρωτεϊνουρία στο 50% περίπου και η ασυμπτωματική πρωτεϊνουρία στο υπόλοιπο 50%, με μία μόνο περίπτωση επιβεβαιωμένης σπειραματονεφρίτιδας. Η παρουσία πρωτεϊνουρίας που σχετίζεται με επίμονη μικρο- ή μακροαιματουρία συσχετίζεται περισσότερο με σημαντικές σπειραματικές βλάβες, καθώς το 60% αυτών των ασθενών είχε σημαντική νεφρική βλάβη.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

1. Hogg RJ, Portman RJ, Milliner D, Lemley KV, Eddy A, Ingelfinger J. Evaluation and Management of Proteinuria and Nephrotic Syndrome in Children: Recommendations From a Pediatric Nephrology Panel Established at the National Kidney Foundation Conference on Proteinuria, Albuminuria, Risk, Assessment, Detection, and Elimination (PARADE). Pediatrics 2000; 105; 1242-9.

2. Van der Velde M, Halbesma N, de Charro FT, et al. Screening for albuminuria identifies individuals at increased renal risk. J Am Soc Nephrol 2009; 20: 852-62.

3. Vehaskari V, Rapola J. Isolated proteinuria: analysis of a school-age population. J Pediatr 1982; 101: 661-8.

4. Murakami M, Hayakawa M, Yanagihara T, Hukunaga Y. Proteinuria screening for children. Kidney Int Suppl 2005; (94): S23-7.

Η νοητική καθυστέρηση στα παιδιά που γεννιούνται από μητέρες με PKU πιθανότατα προκαλείται από την υψηλή φαινυλαλανίνη στο αίμα της μητέρας (γ), που δεν έχει αντιμετωπισθεί έγκαιρα πριν και κατά την διάρκεια της κύησης με την ειδική διατροφή. Η φαινυλκετονουρία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης. Η μετάλλαξη οδηγεί σε χαμηλή παραγωγή του ενζύμου που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Η τυροσίνη είναι ένα μη απαραίτητο αμινοξύ κι επομένως δεν θεωρείται αναγκαία η πρόσληψή της μέσω της διατροφής. Η τυροσίνη απαιτείται για τη δημιουργία νευροδιαβιβαστών όπως η επινεφρίνη, η νορεπινεφρίνη και η ντοπαμίνη. Ένα μωρό που γεννιέται από μια μητέρα με PKU δεν θα έχει και το ίδιο PKU, εκτός εάν ο πατέρας μεταφέρει το υπολειπόμενο γονίδιο, έτσι θα νοσήσει με πιθανότητα 50% και θα τοποθετηθεί στη δίαιτα φαινυλαλανίνης για να αποτραπεί η πνευματική καθυστέρηση. Τα μωρά που γεννιούνται από μητέρες χωρίς θεραπεία για PKU (γυναίκες που δεν έχουν ακολουθήσει την ειδική διατροφή) μπορεί να γεννηθούν κι αυτά, όπως στην κλασσική PKU, μικρότερα σε μέγεθος, να έχουν νοητική καθυστέρηση, καρδιακές διαμαρτίες και προβλήματα συμπεριφοράς σε μεγαλύτερη ηλικία. Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για την Φαινυλκετονουρία, συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού και τη Γαλακτοζαιμία. Ωστόσο, μητέρες από διαφορετικές γεωγραφικές προελεύσεις, με άγνωστο δικό τους έλεγχο συγγενών μεταβολικών νοσημάτων και που γεννούν στην χώρα μας, μπορούν να γεννούν και στο μέλλον παιδιά με την συγκεκριμένη παθολογία.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ: “Maternal PKU and Pregnancy”, OTIS, https://newenglandconsortium.org/toolkit/resources/OTIS.pdf

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου Ι (MPS I) είναι μια σπάνια αθροιστική ασθένεια. Παρουσιάζεται με 3 μορφές: τα σύνδρομα Hurler, Scheie και Hurler-Scheie. Ο επιπολασμός είναι 1/100.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο Hurler αντιπροσωπεύει το 50% των περιπτώσεων. Τα κύρια συμπτώματά του είναι οι σκελετικές παραμορφώσεις και η ψυχοκινητική καθυστέρηση. Ξεκινά στην ηλικία των 8 μηνών περίπου. Άλλα κλινικά συμπτώματα είναι η θόλωση του κερατοειδούς, η οργανομεγαλία, το κοντό ανάστημα, οι κήλες και οι δυσμορφίες του προσώπου. Μετά τα 2 χρόνια μπορεί να προκύψει υδροκέφαλο. Οι ασθενείς με τη μορφή εμφάνισης στην ενήλικη ζωή (σύνδρομο Scheie ή MPS I-S) έχουν φυσιολογικό ανάστημα χωρίς γνωστικό έλλειμμα. Τυπικά συμπτώματα είναι δυσκαμψία στις αρθρώσεις, η θόλωση του κερατοειδούς, το σύνδρομο του καρπιαίου σωλήνα και οι ήπιες σκελετικές διαταραχές. Οι ασθενείς με ενδιάμεση μορφή (σύνδρομο Hurler-Scheie ή MPS I-H/S) έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά και διαφορετικούς βαθμούς σωματικής αναπηρίας.

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Οι διαφορετικοί φαινότυποι οφείλονται σε μεταλλάξεις των αλληλόμορφων γονιδίων της άλφα-L-ιδουρονιδάσης (IDUA), που βρίσκεται στον κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Οι μεταλλάξεις προκαλούν πλήρη ανεπάρκεια του ενζύμου στο MPS I-H και μειωμένη λειτουργία στο MPS I-S. Η έγκαιρη διάγνωση είναι δύσκολη καθώς τα πρώτα συμπτώματα είναι μη ειδικά (κήλες, συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις), αλλά εξακολουθεί να είναι απαραίτητη η έγκαιρη θεραπεία. Το MPS VI (σύνδρομο Maroteaux-Lamy) είναι παρόμοιο από πολλές απόψεις με το MPS I. Ωστόσο, οι ασθενείς με MPS VI δεν παρουσιάζουν νοητική υστέρηση. Και το MPS II, μια φυλοσύνδετη νόσος, χαρακτηρίζεται από σοβαρές συγκάμψεις.

Συνιστάται σε όλες τις περιπτώσεις γενετική συμβουλή. Σε οικογένειες όπου έχει προσδιοριστεί η μετάλλαξη, η προγεννητική διάγνωση πραγματοποιείται με ενζυμική ανάλυση και με τον μοριακό χαρακτηρισμό των μεταλλάξεων. Ο γονότυπος πρέπει να καθοριστεί στη διάγνωση, καθώς είναι αποφασιστικής σημασίας για την θεραπευτική προσέγγιση. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και πρέπει να εφαρμοστεί από μια ομάδα ειδικών. Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων έχει αποδειχθεί χρήσιμη.

Η θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου (λαρονιδάση) εφαρμόζεται από το 2003. Όλοι οι ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που δεν έχουν λάβει μεταμόσχευση ή έχουν αποτύχει σε μεταμόσχευση, μπορούν να λάβουν σημαντικά οφέλη από τη θεραπεία υποκατάστασης. Το φάρμακο, που χορηγείται σε εβδομαδιαίες εγχύσεις, μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία των πνευμόνων και την κινητικότητα των αρθρώσεων. Η έγκαιρη θεραπεία επιβραδύνει την πρόοδο της νόσου. Το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό στο σύνδρομο Scheie, αλλά περιορίζεται στο σύνδρομο Hurler, στο οποίο ο θάνατος εμφανίζεται πριν από την εφηβεία, λόγω καρδιαγγειακής και αναπνευστικής ανεπάρκειας.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1162/?report=classic

Πρόκειται για μία δερματίτιδα εξ επαφής που εύκολα μπορεί να παραβλεφθεί. Λίγες περιπτώσεις αναφέρονται στη βιβλιογραφία. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία ερυθηματώδους χροιάς βλαβών εντοπισμένων σε γενικά συμμετρικές περιοχές με μεγαλύτερο τραυματισμό (δάκτυλα χεριών και ποδιών, πτέρνες), που συνδέονται με τις ψυχαγωγικές δραστηριότητες του παιδιού στην πισίνα. Οι βλάβες είναι ασυμπτωματικές, ακόμη και αν περιγράφονται περιπτώσεις κνησμού, καύσου ή φυσαλιδώδους εξέλιξης. Περιγράφεται συχνότερα στον παιδιατρικό πληθυσμό λόγω της προτίμησης στο παιχνίδι παρά στο κολύμπι. Ο επαναλαμβανόμενος και παρατεταμένος τραυματισμός οφείλεται στην τριβή κατά των μη ολισθηρών επιφανειών του πυθμένα και των ακμών της πισίνας. Πιστεύεται, επίσης, ότι η υπερϋδάτωση της κεράτινης στιβάδας, μετά από παρατεταμένη εμβάπτιση στο νερό, μαζί με το μειωμένο πάχος του δέρματος στα παιδιά, προδιαθέτει στην ανάπτυξη των αλλοιώσεων. Τίθεται σε διαφορική διάγνωση με το έκζεμα εξ επαφής (συχνότερα στην ράχη των χεριών και μη συσχετισμένο με τη διάρκεια της έκθεσης) ή με την ατοπική δερματίτιδα (παρουσία και άλλων σημείων ατοπίας). Δεδομένης της καλοήθους φύσης του προβλήματος και της αυθόρμητης επίλυσής του με την προσωρινή αναστολή της πρόσβασης στην πισίνα, μπορεί φυσικά να γίνει μια αληθής διάγνωση, καθησυχάζοντας τον γονέα.  Έχει περιγραφεί η χρήση τοπικής θεραπείας με βάση τη διμεθικόνη σε κρέμα (σιλικόνη) πριν από την κολύμβηση στην πισίνα για να μειωθεί ο κίνδυνος επανεμφάνισης τραυματισμού.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:

  1. Cutrone M, et al. Pool palms: a case report. Dermatol. Case Rep. 2019;4:2
  2. Wong LC, Rogers M. Pool palms. Pediatr. Dermatol. 2007;24:95-6
  3. Blauvelt A, Duarte AM, Schachner LA. Pool palms. J. Am. Acad. Dermatol. 1992;1927:111
  4. Lacour JP. Palmar juvenile dermatitis from the pool. Ann. Dermatol. Venereol. 1995;122:695-6
  5. Nova A, Klear S. Pool palms. Arch. Dis. Child 2016;101:41

ΕΠΙΠΟΛΑΣΜΟΣ ΤΗΣ ΚΡΥΨΟΡΧΙΑΣ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΣΧΟΛΙΚΗ ΗΛΙΚΙΑ

Οι ανελκόμενοι/ανασπώμενοι όρχεις μπορούν να αποτελούν μία νοσολογική οντότητα (και όχι μία συγγενή μη διαγνωσμένη κρυψορχία), που είναι αρκετά συχνή στον παιδιατρικό πληθυσμό.Σκοπός της παρακάτω περιγραφικής μελέτης, από την οποία αντλήθηκε το ερώτημα της ημέρας, είναι να προσδιοριστεί ο επιπολασμός των όρχεων που θεωρούνται μη καθελκόμενοι, από τον εξεταστή, σε μια σταθερή οσχεϊκή θέση σε παιδιά σχολικής ηλικίας, ετερόπλευρα. Η κατάσταση αυτή ορίστηκε ως “επίκτητη” όταν υπήρχε τουλάχιστον μία προηγούμενη τεκμηρίωση οσχεϊκής θέσης του όρχι.Η μελέτη διεξήχθη σε 119 δημοτικά σχολεία μιας περιφέρειας της Ολλανδίας την περίοδο 2001-03 σε συνεργασία με την το Ίδρυμα Υγείας των Νέων (υπηρεσία του Ολλανδικού Περιφερειακού Συστήματος Υγείας, που προσφέρει προγράμματα υγείας για την πρωτοβάθμια και δευτεροβάθμια εκπαίδευση).Αναζητήθηκε η θέση των όρχεων σε 3627 αγόρια ηλικίας 6, 9 και 13 ετών ως μέρος των σχολικών ιατρικών εξετάσεων ρουτίνας. Τα άτομα 6 και 13 ετών υποβλήθηκαν σε ιατρική εξέταση στο σχολείο, τα άτομα των 9 ετών σε μια συνέντευξη από νοσοκόμα του σχολείου.Εστάλη, έπειτα, στους γονείς των παιδιών ερωτηματολόγιο για να διερευνήσει τόσο την παρατηρηθείσα θέση των όρχεων όσο και τις προηγούμενες επεμβάσεις ορχεοπηξίας. Τα άτομα που προέκυψαν με μη ορατούς όρχεις στο όσχεο στάλθηκαν στο νοσοκομείο για έναν ακριβέστερο έλεγχο (που διενεργήθηκε από τον ίδιο τον παιδίατρο για ολόκληρο τον πληθυσμό που κατάγραψε), ο οποίος επεδίωξε την παρουσία των όρχεων τόσο σε ύπτια θέση όσο και με χιασμένες κνήμες στην ίδια θέση.Την ίδια στιγμή συλλέχθηκαν από τα ιατρικά αρχεία στοιχεία σχετικά με τη θέση των όρχεων σε διάφορες ηλικίες κατά τις προηγούμενες επισκέψεις. Το 95% των αγοριών που προσκλήθηκαν να συμμετάσχουν υποβλήθηκαν σε επίσκεψη στο σχολείο. Από αυτά, 47 αγόρια στην ηλικία των 6, 53 στα 9 έτη και 8 στα 13 έτη παραπέμφθηκε στο νοσοκομείο για εμπεριστατωμένη εξέταση.Η διάγνωση της ‘επίκτητης κρυψορχίας’ επιβεβαιώθηκε σε 25/2042 άτομα στην ηλικία των 6 ετών (επιπολασμός 1,2%), σε 23/1038 στα 9 έτη (2,2%) και 4/353 άτομα στα 13 έτη (1,1%). Τα αποτελέσματα της επιδημιολογικής αυτής μελέτης αντιστοιχούν στη συχνότητα της όψιμης ορχεοπηξίας που περιγράφεται βιβλιογραφικά (της τάξης του 2-3%).Μεταξύ μαθητών που εξετάσθηκαν στο σχολείο, 33 διαγνώσθηκαν με αληθή κρυψορχία (1%), εκ των οποίων 32 εντοπίστηκαν και 30 αντιμετωπίσθηκαν σωστά στο πρώτο έτος της ζωής.Παρά κάποιους προφανείς περιορισμούς που αναγνωρίζονται από τους ίδιους τους συγγραφείς (έλλειψη βασικού πληθυσμού, προκειμένου να εκτιμηθεί σωστά η συχνότητα της επίκτητης κρυψορχίας, μεγάλη διαφορά στον αριθμό στις διάφορες ομάδες εγγεγραμμένων παιδιών, διαφορετικοί εξεταστές), η μελέτη αυτή έχει το πλεονέκτημα να διερευνά για πρώτη φορά το πρόβλημα που θεωρείται επίκτητο σε αγόρια άνω του έτους και να το διακρίνει από την αληθή του μορφή, πιθανώς σε διαφορετική αιτιοπαθογενετική βάση.Η μελέτη επιβεβαιώνει την υψηλή συχνότητα αυτού του φαινομένου (τα αποτελέσματα που προέκυψαν δείχνουν έναν επιπολασμό ακόμη υψηλότερο από αυτόν της αληθούς μορφής) (β), η οποία παρατηρείται στα τέλη της παιδικής ηλικίας και μπορεί να εξηγήσει το υψηλό αριθμό πράξεων ορχεοπηξίας που εκτελούνται αργά.Η ερώτηση σχετικά με την πιο σωστή θεραπευτική στάση παραμένει ανοικτή: σε μια προηγούμενη μελέτη, οι ίδιοι οι συγγραφείς έχουν υπογραμμίσει την αυτόματη κάθοδο του όρχι, που θεωρήθηκε ανελκόμενος, σε 43/63 παιδιά, που παρακολουθήθηκαν μέχρι την εφηβεία.Δεν είναι ακόμη γνωστό εάν η επίκτητη μορφή μπορεί να καθορίσει, όπως και στην αληθή κρυψορχία, τα προβλήματα γονιμότητας και αυξημένου κίνδυνου εμφάνισης καρκίνου του όρχι.Οι συγγραφείς καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι το φαινόμενο αυτό μπορεί να γίνει αποδεκτό ως μια ξεχωριστή νοσολογική οντότητα (και όχι ως μια μη διαγνωσμένη αληθής κρυψορχία). Η ιατρική εξέταση παιδιών άνω των 5 ετών θα πρέπει να περιλαμβάνει επίσης την αναζήτηση και των δύο όρχεων στο όσχεο.

ΠΗΓΗ:
W. HackK. SijstermansJ. van Dijk:‘Prevalence of acquired undescended testis in 6-year, 9-year and 13-year-old Dutch schoolboys’, Arch Dis Child 2007;92:17-20

Η ήπια χρόνια περιοδοντική νόσος, ή απλά ουλίτιδα, που απασχολεί αποκλειστικά τον ιστό των ούλων και όχι το μεταβατικό επιθήλιο ή τον πολφικό ιστό, είναι πολύ κοινή στον παιδιατρικό πληθυσμό (70% περίπου των παιδιών και των εφήβων) και είναι αποτέλεσμα της κακής στοματικής υγιεινής (γ). Από την άλλη πλευρά, η πιο σοβαρή μορφή της, η προεφηβική και η νεανική περιοδοντίτιδα, η οποία επηρεάζει τους εν τω βάθει ιστούς, αφορά ένα μικρό αλλά όχι ασήμαντο ποσοστό παιδιών, και εφήβων (περίπου 1%) και είναι πολύ ειδική στην αντιμετώπισή της. Ο παιδίατρος πρέπει να γνωρίζει τόσο την πρώτη όσο και την δεύτερη μορφή, ώστε να την διαφοροποιεί και να την παραπέμπει έγκαιρα. 
Η υψηλή συχνότητα της ουλίτιδας στα παιδιά σχετίζεται με τη δραστηριότητα της πλάκας, η οποία επιτείνεται στον έφηβο από ορμονικές επιδράσεις. Η διάγνωση και η θεραπεία της ουλίτιδας είναι απλές, αλλά απαιτούν συνεργασία των παιδιών και των γονέων σε ό,τι αφορά την στοματική υγιεινή. Η αφαίρεση της βακτηριακής πλάκας αντιπροσωπεύει την κεντρική θεραπευτική παρέμβαση. Οι περιοδοντίτιδες της νεανικής ηλικίας είναι πραγματικές νοσολογικές οντότητες, με αιτιοπαθογενετικά χαρακτηριστικά και περίπλοκες κλινικές μορφές. έχουν ενίοτε πρόγνωση σοβαρή και απαιτούν συγκροτημένη θεραπεία. Διακρίνονται στην προεφηβική μορφή, πιο σοβαρή και πρόωρη, που αρχίζει ήδη περίπου στα 5 χρόνια ζωής και συνοδεύει την μόνιμη οδοντοφυΐα και στην νεανική μορφή, εντοπισμένη ή γενικευμένη. Οι δύο μορφές έχουν διακριτό νοσολογικό πλαίσιο. Ο ρόλος ενός περιοδοντικού μικροβίου, του Actinobacillus actinomycetemcomitans, θεωρείται αιτιολογικώς σημαντικός. Η θεραπεία των νεανικών μορφών περιλαμβάνει την εξάλειψή της, μέσω μιας έντονης και παρατεταμένη αντιβιοτικής θεραπείας και της ριζικής αποτρύγωσης.

ΠΗΓΗ: Α. Τσάμη: ‘Η περιοδοντική θεραπεία σε παιδιά και εφήβους’, ΟΔΟΝΤΟΣΤΟΜΑΤΟΛΟΓΙΚΗ ΠΡΟΟΔΟΣ 63 (1) 2009

Η αγαμμασφαιριναιμία του Bruton είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από μεταλλάξεις του γονιδίου ΒΤΚ (κινάση τυροσίνης), που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ (δ), οι αλλοιώσεις του οποίου προκαλούν ελαττωματική διαφοροποίηση και ωρίμανση των Β λεμφοκυττάρων με αποτέλεσμα την σοβαρή υπογαμμασφαιριναιμία και σχεδόν ολική απουσία των Β λεμφοκυττάρων CD19. 
Πρόκειται για μια φυλοσύνδετη διαταραχή που επηρεάζει τους άνδρες με επιπολασμό 1:200.000 (περίπου 60% έχει νέα μετάλλαξη). Η ανεπάρκεια στην παραγωγή αντισωμάτων προκαλεί μεγαλύτερη ευαισθησία σε λοιμώξεις, γενικά εμφανείς μεταξύ 3 και 18 μηνών ζωής. Συχνή είναι η προβολή με επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις (μέση ωτίτιδα και βρογχοπνευμονία) και αρθρίτιδα (προτιμητέα στα γόνατα και στους αστραγάλους). Σπανιότερα προβάλλουν με οξεία γαστρεντερίτιδα, σηψαιμία, μηνιγγίτιδα, πυοδερμία και οστεομυελίτιδα.
Οι χρόνιες επιπλοκές είναι: η πνευμονοπάθεια και η παραρρινοκολπίτιδες, οι επανειλημμένες εγκεφαλίτιδες από εντεροϊούς και η εμφάνιση νεοπλασμάτων. Οι ασθενείς χρειάζονται θεραπεία αντικατάστασης με κυκλικές εγχύσεις IV ανοσοσφαιρίνης για τη μείωση του κινδύνου λοιμώξεων.
Γενικά, η θεραπευτική δόση είναι 400 mg/kg κάθε 21 ημέρες για να διατηρηθούν επίπεδα IgG ορού>500 mg/dl (είναι δυνατόν να αυξηθεί η δόση στα 500 mg/kg ή να μειωθεί το διάστημα μεταξύ των δόσεων των 15 ημερών). Σε περίπτωση εντοπισμένων λοιμώξεων, θα πρέπει να ξεκινήσει προφανώς επαρκής στοχευμένη θεραπεία με αντιβιοτικά.
Συμπερασματικά, ένα ιστορικό επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων που απαιτούν επαναλαμβανόμενη αντιβιοτική θεραπεία, ειδικά σε παιδιά προσχολικής ηλικίας, αξίζει περαιτέρω διερεύνηση από την πλευρά του ανοσοποιητικού συστήματος.

ΠΗΓΗ: 1. Winkelstein JA, Marino MC, Lederman HM, et al. X-linked agammaglobulinemia: report on a United States registry of 201 patients. Medicine (Baltimore) 2006;85(4):193-2022. Plebani A, Soresina A, Rondelli R, et al.; Italian Pediatric Group for XLA-AIEOP.  2. Clinical, immunological, and molecular analysis in a large cohort of patients with X-linked agammaglobulinemia: an Italian multicenter study. Clin Immunol 2002;104(3):221-30.

Η ανεύρεση καρδιακών ενδοκοιλιακών ραβδομυωμάτων κατά την εμβρυική περίοδο σχετίζεται θετικά με την οζώδη σκλήρυνση σε ποσοστό περίπου στο 50% των περιπτώσεων. Η οζώδης σκλήρυνση (ν. Bourneville) είναι μία αυτοσωμική επικρατής νόσος (επίπτωση 1/6000-1/10000 ζώντα νεογνά), που μπορεί να εκδηλωθεί με επιληπτικές κρίσεις, νοητική καθυστέρηση, δερματικές βλάβες (υπομελανωτικές κηλίδες «δίκην φύλλων δένδρου» στον κορμό ή αγγειοϊνώματα προσώπου), διαμαρτίες στην καρδιά, στους νεφρούς, στον εγκέφαλο και σε πολλά άλλα όργανα. Η μετάλλαξη στα γονίδια TSC1 (amartine) και TSC2 (tuberine) προκαλεί την διακοπή της λειτουργίας τους με συνέπεια την αύξηση της δράσης του γονιδίου Mtor (rapamicine), που ευνοεί τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό και την εξάπλωση των ραβδομυωμάτων στα όργανα στόχους. Οι βλάβες αυτές είναι δυνατόν να υποστραφούν αυτόματα, όταν ωστόσο είναι ευμεγέθεις, χρησιμοποιείται πρόσφατα η αγωγή με everolimus, που επιταχύνει την υποστροφή κυρίως των ενδοκαρδιακών όγκων.

ΠΗΓΗ: 1. Zhou Q., Fan P., Peng Q., Zhang M.: Prenatal echocardiographic differential diagnosis of fetal cardiac tumors’. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004  2.  Isaacs: ‘Perinatal (fetal and neonatal) tuberous sclerosis: a review’Am J Perinatol. 20093.  Aw F., Goyer I., Dahdah N.: ‘Accelerated Cardiac Rhabdomyoma Regression with Everolimus in Infants with Tuberous Sclerosis Complex.’Pediatr Cardiol. 2017 

Η φωτογραφία απεικονίζει τμήμα του οισοφάγου με εκτεταμένες εστίες φλεγμονής του βλεννογόνου μακροσκοπικά. Η ιστολογική εξέταση που ακολουθεί την βιοψία αναφέρει χρόνια οισοφαγίτιδα, με διήθηση του υποβλεννογόνιου στρώματος με άνω των 20 ηωσινόφιλων κυττάρων ανά οπτικό πεδίο και θετικά IgE στο αγελαδινό γάλα και την καζεΐνη (Bos d 8) στο περιφερικό αίμα του παιδιού. Ξεκίνησε αγωγή με τοπική εισπνεόμενη φλουτικαζόνη, λανσοπραζόλη και δίαιτα αποφυγής γαλακτοκομικών προϊόντων.Η ηωσινοφιλική οισοφαγίτιδα είναι μία χρόνια νόσος, αυξανόμενη σε συχνότητα τα τελευταία 15-20 χρόνια, μαζί με τις ΙΦΝΕ, χαρακτηρίζεται από διήθηση τμημάτων του βλεννογόνου του οισοφάγου από τουλάχιστον 15 κύτταρα ανά οπτικό πεδίο. Απασχολεί συχνότερα το άρρεν φύλο και εκδηλώνεται με δυσφαγία στα στερεά τρόφιμα και επανειλημμένα επεισόδια ενσφήνωσης βλωμού τροφής σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας και εφήβους. Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν ιστορικό ατοπίας.

ΠΗΓΗ: Rubrica ACP: ‘A colpo d’occhio’, Dott. Enrico Ricci, Forlì, Italia

Αμφιβολες περιπτώσεις νεογνικού screening για την κυστική ίνωση (Κ.Ι.)  Δύο δημοσιεύσεις ασχολούνται με το κρίσιμο πρόβλημα του τρόπου αντιμετώπισης των περιστατικών με αμφίβολη διάγνωση Κ.Ι., που παρουσιάζουν τα συστήματα νεογνικού ελέγχου (screening) με αυξανόμενη συχνότητα σε χώρες ή κέντρα που τα διαθέτουν. Αυτές είναι οι περιπτώσεις με θετική εξέταση θρυψινογόνου στην κάρτα Guthrie, γενετικές εξετάσεις με μία ή δύο μη κλασικές μεταλλάξεις CFTR και τεστ ιδρώτα οριακό ή φυσιολογικό. Το νεογνικό screening (N.S.) της κυστικής ίνωσης είναι ένα πρόγραμμα πολιτικής της υγείας, το οποίο εγγυάται την έγκαιρη αναγνώριση των νεογέννητων, πριν εμφανίσουν τα πρώτα συμπτώματα, για την έγκαιρη αντιμετώπισή τους από τα κέντρα φροντίδας. Το N.S. περιλαμβάνει σήμερα ως το πρώτο βήμα τη μέτρηση του θρυψινογόνου (υπό αυστηρές τεχνικές-εργαστηριακές συνθήκες), ακολουθούμενη από γενετική ανάλυση του γονιδίου CFTR στα νεογνά με υψηλή τιμή του (λιγότερο από 0,5-1% του νεογνικού πληθυσμού) και στη συνέχεια με τη δοκιμασία του ιδρώτα για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Εάν αυτό, αφενός, οδήγησε στη μείωση της ηλικίας της διάγνωσης των παιδιών που είναι φορείς (2η-3η εβδομάδα ζωής), με πολύ πρώιμη αντιμετώπιση και έναρξη της θεραπείας, από την άλλη, οδήγησε στην αναγνώριση νεογνών με υπερθρυψιναιμία, αλλοιώσεις του γονιδίου CFTR (μία ή δύο μεταλλάξεις) με άγνωστη ή ελάχιστη κλινική σημασία και με δοκιμασία ιδρώτα που δεν είναι καθοριστική για τη διάγνωση (αμφίβολες περιπτώσεις).   Προσπαθώντας να εντοπιστεί ένα συνεχώς αυξανόμενο ποσοστό μεταλλάξεων που είναι υπεύθυνες για την ΚΙ, βρεθήκαμε από την έρευνα της μοναδικής μετάλλαξης F508del σε έρευνες που φέρνουν στην επιφάνεια έναν συνεχώς αυξανόμενο αριθμό μεταλλάξεων, που υπερβαίνουν τις 150 σε ορισμένες περιοχές του πλανήτη. Έχει επίσης φανεί ότι εάν η γενετική ανάλυση εμπεριέχεται στο πρόγραμμα του N.S., η αναγνώριση των άτυπων ή ήπιων μορφών της νόσου είναι μεγαλύτερη όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των αλλαγών του γονιδίου CFTR που αναζητούνται. Οι άτυπες μορφές περιλαμβάνουν εκείνες τις διαγνώσεις στις οποίες ο έλεγχος του ιδρώτα δεν είναι εντελώς φυσιολογικός (αρνητικός) και οι διαγνώσεις αυτές αυξήθηκαν, επίσης, επειδή μειώθηκε το φυσιολογικό όριο της δοκιμασίας αυτής, έτσι ώστε μόνο οι τιμές κάτω των 30 mEq/L να θεωρούνται φυσιολογικές για θηλάζοντα βρέφη ηλικίας κάτω των 6 μηνών. Αλλά, επειδή έως τώρα δεν αναγνωρίζονται όλες οι μεταλλάξεις που αναζητούνται ως αιτίες ασθένειας, τα νέα προγράμματα εντοπίζουν άτομα στα οποία δεν είναι δυνατόν να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της Κ.Ι. ή να τα αποκλείσουν: πρόκειται για νεογνά με υψηλή τιμή θρυψινογόνου, με αλλοιώσεις του γονιδίου CFTR (τουλάχιστον μία μετάλλαξη) που δεν προκαλούν την τυπική κλινική εικόνα της νόσου, με δοκιμασίες ιδρώτα μεταξύ 30 και 60 mEq/L ή θηλάζοντα βρέφη με φυσιολογικές εξετάσεις ιδρώτα αλλά με δύο αλλοιώσεις του γονιδίου CFTR, συχνά με άγνωστη κλινική σημασία.     Υπήρξε μια μεγάλη συζήτηση σχετικά με την κατάταξη αυτών των περιπτώσεων, την αναγνώρισή τους, ακόμη και αν παρακολουθούνται σε διαφορετικά κέντρα και χώρες (από την Ευρώπη, στην Αυστραλία, στις Ηνωμένες Πολιτείες), προκειμένου να κατανοηθεί ποια θα είναι η κλινική τους ιστορία. να είναι εφικτό να καταρτιστούν κατευθυντήριες οδηγίες για την καλύτερη αντιμετώπισή τους. Στις ΗΠΑ και στην Ευρώπη, η ίδια κατάσταση έχει περιγραφεί με δύο διαφορετικούς όρους: ένα παιδί με θετικό NS, γενετική ανάλυση με μία ή δύο μη κλασσικές μεταλλάξεις και μη διαγνωστικό έλεγχο ιδρώτα, στις ΗΠΑ ορίζεται ως μεταβολικό σύνδρομο σχετιζόμενο με την Κ.Ι. και στην Ευρώπη ως “Κ.Ι. με θετικό νεογνικό προσυμπτωματικό έλεγχο και αδιευκρίνιστη διάγνωση”.   Ο ευρωπαϊκός ορισμός έχει προταθεί και στη συνέχεια επιλεγεί μεταξύ πολλών άλλων μέσω διαδικτυακής διαβούλευσης μεταξύ εμπειρογνωμόνων και φαίνεται ότι μπορεί να καθορίσει καλύτερα τα χαρακτηριστικά αυτών των βρεφών: που έχουν δηλαδή θετικό έλεγχο με την αναγνώριση μεταβολών του γονιδίου CFTR, που δεν σχετίζεται με την κλασσική εικόνα της Κ.Ι. αλλά δεν έχουν τα διαγνωστικά κριτήρια γι’ αυτή, δηλαδή της αληθώς παθολογικής δοκιμής του ιδρώτα ή δύο μεταλλάξεων που είναι γνωστό ότι συνδέονται σίγουρα με την Κ.Ι..      Πρόσφατες μελέτες έχουν αξιολογήσει την τάση στα πρώτα χρόνια της ζωής αυτών των παιδιών και έχουν δείξει ότι στα διάφορα κέντρα το ποσοστό των παιδιών στα οποία φθάνουμε σε μια διάγνωση ΚΙ εντός των πρώτων χρόνων της ζωής, με εμφάνιση των τυπικών συμπτωμάτων (έστω και ήπιων) ή με την τροποποίηση της δοκιμασίας ιδρώτα προς τα παθολογικά όρια, είναι κατά βάση μέτριο: από 8% έως 11%. Τα κέντρα ελέγχου και καταγραφής της νόσου (β) μπορούν να επιλέξουν διαφορετικές πολιτικές, όπως την ανάθεση αυτών των παιδιών στον οικογενειακό παιδίατρο και την επανεξέτασή τους μόνο κατά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων, εισάγοντάς τα σε στενή τακτική παρακολούθηση. Πιθανώς ο σωστός δρόμος είναι στη μέση, να ανατεθούν δηλαδή τα παιδία στον παιδίατρο με κάποιες προληπτικές συμβουλές: ετήσιοι έλεγχοι στο κέντρο Κ.Ι., διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων (εξετάσεις καλλιέργειας πτυέλων, ακτινογραφίες, εξετάσεις αίματος) μόνο εάν εμφανιστούν συμπτώματα, επανάληψη της δοκιμασίας ιδρώτα σε διαφορετικές ηλικίες (σίγουρα μετά το πρώτο έτος της ζωής), όχι περιορισμό στην πρόσληψη αλατιού το καλοκαίρι, εκπαίδευση της υγιεινής των χεριών, αποφυγή του παθητικού καπνίσματος, ολοκλήρωση του προγράμματος εμβολιασμού και έναρξη της σωματικής δραστηριότητας από νωρίς, όπως τονίζουν χαρακτηριστικά οι ευρωπαϊκές κατευθυντήριες γραμμές. Και όλα αυτά, προκειμένου να αποφευχθούν, αφενός, υπερβολές λόγω της υπερδιάγνωσης σε όσους δεν θα είναι άρρωστοι και, αφετέρου, μια διαγνωστική καθυστέρηση σε όσους θα αναπτύξουν την ασθένεια, καθησυχάζοντας έτσι τους γονείς ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης μιας πραγματικής Κ.Ι. αργότερα στα χρόνια είναι πολύ χαμηλή. Η διαγνωστική επιβεβαίωση της νόσου ή ο αποκλεισμός της, επίσης, είναι επιθυμητό να πραγματοποιηθεί πριν από την έναρξη του δημοτικού σχολείου.

ΠΗΓΗ: 1. Groves T, Robinson P, Fitzgerald DA. Question7: For an infant with an equivocal sweat chloride following newborn screening, how likely is a diagnosis of cystic fibrosis? Paediatr Respir Rev 2015; http://dx.doi.org/10.1016/j.prrv.2015.11.007 2. Ooi CY, Castellani C, Keenan K et al Inconclusive diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Pediatrics 2015; 135: e1377-85

Οι επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης της νόσου Kawasaki (ν.K.) στα αγόρια (αναλογία αρσενικά/θηλυκά: 1,5-1,7/1) στα βρέφη και στα παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών (76% των ασθενών). Ακόμη και τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να επηρεαστούν, ωστόσο, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο καρδιαγγειακών επιπλοκών, δεδομένου ότι η διάγνωση μπορεί να είναι αργότερα. 
Σε παγκόσμιο επίπεδο, οι ετήσιες συχνότητες που καταγράφονται κυμαίνονται μεταξύ 3,4 και 100/100,000 παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών, ανάλογα με τις διάφορες εθνικές ομάδες, με υψηλότερη επικράτηση στην ασιατική. Συγκεκριμένη εποχικότητα παρατηρήθηκε για την ν.K., με μέγιστη συχνότητα εμφάνισης στα τέλη του χειμώνα και στις αρχές της άνοιξης. Μία σχετικά πρόσφατη ιαπωνική έρευνα επισήμανε αύξηση της συχνότητας εμφάνισης της νόσου, λόγω αιτίων που δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί, κυρίως με συνοδές χειμερινές αιχμές, αλλά με μείωση των στεφανιαίων επιπλοκών λόγω της έγκαιρης διάγνωσης και της θεραπείας, με εξαίρεση τους μικρότερους και τους μεγαλύτερους ασθενείς. 
Η ν.K. σχετίζεται με τον κίνδυνο εμφάνισης εκτασιών ή ανευρύσματος των στεφανιαίων αρτηριών που μπορεί να οδηγήσουν σε ισχαιμική καρδιακή νόσο, έμφραγμα του μυοκαρδίου ή αιφνίδιο θάνατο. Τέτοια επακόλουθα μπορεί να εμφανιστούν τόσο σε ασθενείς που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία (15-25%), όσο και σε επαρκώς θεραπευμένους ασθενείς (5% αναπτύσσουν στεφανιαία διαστολή και 1% γιγαντιαία ανευρύσματα), αλλά η πρώιμη θεραπεία μειώνει τη στεφανιαία βλάβη στους περισσότερους ασθενείς. Στις πιο προχωρημένες φάσεις της νόσου η θρομβοκυττάρωση είναι χαρακτηριστική, εμφανίζεται συνήθως στη δεύτερη εβδομάδα και φτάνει στο ανώτατο σημείο στην τρίτη, με σταδιακή επιστροφή στο φυσιολογικό σε 4-8 εβδομάδες. Η σπάνια θρομβοπενία μπορεί να είναι ένδειξη διάχυτης ενδοαγγειακής πήξης και αποτελεί επίσης παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη στεφανιαίων ανευρυσμάτων. Η κλινική πορεία των παιδιών με ν.K. είναι πολύ ευρεία. 
Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη στεφανιαίων ανευρυσμάτων είναι: 

1.      επίμονος πυρετός παρά τη θεραπεία με IVIG 
2.      φύλο άρρεν
3.      ηλικία <1 έτος
4.      Αυξημένη CRP
5.      υψηλά ουδετερόφιλα 
6.      αναιμία 
7.      θρομβοπενία
8.      υπονατριαιμία (<135 mEq/l) 

ΠΗΓΗ: 1. Nakamura Y, Yashiro M, Uehara R, Sadakane A, Chihara I, Aoyama Y, Kotani K, Yanagawa H. ‘Epidemiologic features of Kawasaki disease in Japan: results of the 2007-2008 nationwide survey’. J Epidemiol 2010; 20: 302-7. 2. Yoshida MOana SMasuda HIshiguro AKato HIto SKobayashi TAbe J‘Recurrence of Fever After Initial Intravenous Immunoglobulin Treatment in Children With Kawasaki Disease’. Clin Pediatr. 2018 Feb;57(2):189-192.

Το 2007, ο παγκόσμιος παιδιατρικός πληθυσμός, ηλικίας μεταξύ 0 και 14 ετών, ήταν περίπου 1,8 δισεκατομμύρια: από αυτά τα παιδιά, το 0,02% είχε διαβήτη. Αυτό ισοδυναμεί με περίπου 500.000 παιδιά με διαβήτη όλων των τύπων, με 80.000 νέες περιπτώσεις να διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο. Εντούτοις, σε πολλές χώρες τα επιδημιολογικά δεδομένα εξακολουθούν να είναι λιγοστά και ανακριβή λόγω της έλλειψης αποτελεσματικού δικτύου επιτήρησης. Επιπλέον, μέχρι σήμερα, σχεδόν εκατό χρόνια μετά την ανακάλυψη της ινσουλίνης, πολλά παιδιά πεθαίνουν ακόμη και πριν τεθεί η διάγνωση του διαβήτη ή λόγω της έλλειψης πρόσβασης στη θεραπεία ινσουλίνης.
Ο διαβήτης τύπου 2 (ΣΔ2) γίνεται όλο και πιο συχνός (γ) από την παιδιατρική ηλικία έως και την ενηλικίωση, σε στενή συσχέτιση με την προοδευτική αύξηση της παχυσαρκίας, που παρατηρείται στον πληθυσμό της νεολαίας τα τελευταία 30 χρόνια. Συνδέεται γενικά με όλες τις μεταβολικές διαταραχές που είναι χαρακτηριστικές στο παχύσαρκο άτομο, όπως η αντίσταση στην ινσουλίνη, η δυσλιπιδαιμία, η υπέρταση, το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και η ηπατική στεάτωση.  Σπάνιος πριν την εφηβεία, εμφανίζεται πιο συχνά στη δεύτερη δεκαετία της ζωής, σε μια μέση ηλικία μεταξύ 13 και 14 ετών, που συμπίπτει με τη φυσιολογική κορυφή της ηβικής αντοχής στην ινσουλίνη. Η επίπτωση του ΣΔ2 στην Ευρώπη είναι 1-7 περιπτώσεις ανά 100.000 παιδιατρικά άτομα/έτος.
Τα άτομα που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης του ΣΔ2 στην ηλικία της εφηβείας είναι έφηβοι με BMI άνω της 85ης Ε.Θ. και που έχουν τουλάχιστον δύο από τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου: συγγενείς 1ου βαθμού με ΣΔ2, που ανήκουν σε εθνότητα αυξημένου κινδύνου (πχ Ασιάτες, Αφροαμερικανοί, κλπ), παρουσιάζουν συμπτώματα αντοχής στην ινσουλίνη (μελανίζουσα ακάνθωση, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, μη αλκοολική ηπατοστεάτωση, αρτηριακή υπέρταση, δυσλιπιδαιμία), ιστορικό μητρικού διαβήτη (κύησης), χαμηλό βάρος γέννησης και το κάπνισμα της μητέρας τους στην εγκυμοσύνη.

Πηγή:
1. American  Diabetes  Association.  Diagnosis and classification of diabetes mellitus. Diabetes Care 2011;34:S62-69.
2. Thanabalasingham G, Owen KR. Diagnosis and management of maturity onset diabetes of the young (MODY). BMJ 2011;343: d6044

Ένα προηγουμένως υγιές 5χρονο κορίτσι παρουσιάστηκε με ιστορικό  εξανθήματος, οίδηματος προσώπου και γενικευμένης κόπωσης από διμήνου. Το εξάνθημα ξεκίνησε στα μάγουλά της και απλώθηκε στα μάτια. Έχουν συνταγογραφηθεί τοπικά στεροειδή και αντισταμινικά με την υποψία αλλεργικής αντίδρασης. Το εξάνθημα συνέχισε να εξελίσσεται και ανέπτυξε επίσης νέες αλλοιώσεις στα χέρια και τους αγκώνες. Το παιδί άρχισε να αναφέρει αυξανόμενη κόπωση και αρνείται να σηκωθεί από το κρεβάτι, αναφέροντας πόνο στους καρπούς και στα χέρια. Παρουσίαζε δυσκολία να ανεβεί τις σκάλες και να χτενίσει τα μαλλιά της. 
Η φυσική εξέταση αποκάλυψε ένα νωχελικό, κουρασμένο παιδί με ερυθηματώδεις, κυκλικές βλάβες στο πρόσωπό του, κυρίως στα μάτια και στα μάγουλα. Ιώδεις πλάκες παρατηρούνται στα γόνατα, τους αγκώνες και στις κύριες αρθρώσεις. Είχε συμμετρική, εγγύς αδυναμία στον ώμο, στη ζώνη του ισχίου και στον κορμό. Εμφανίζει οίδημα αμφότερα στους καρπούς, στις μετακαρποφαλαγγικές αρθρώσεις και στους αγκώνες με περιορισμένο εύρος κίνησης. Το παιδί δεν μπορούσε να περπατήσει εξαιτίας του πόνου. Το υπόλοιπο της εξέτασής της ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων. 
Οι εργαστηριακές εξετάσεις ανέδειξαν: ταχύτητα καθίζησης ερυθροκυττάρων 40 mm/h και πρωτεΐνη C-reactive 9,3 mg/dL. Η τρανσαμινάσες, αλανίνη 297 U/ L (εύρος 15-50 U/L) και η ασπαρτική 219 U/L (εύρος 10-25 U/L). Η γαλακτική αφυδρογονάση 1875 UL (εύρος 470-900), η φωσφοκινάση κρεατίνης ήταν 2331 U/L (4-88 U/L) και η αλδολάση 28.5 U/L (2.7-8.8 U / L). Ο ρευματοειδής παράγοντας και τα αντιπυρηνικά αντισώματα ήταν αρνητικά. Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού των μυών αποκάλυψε εκτεταμένο συμμετρικό μη φυσιολογικό μυϊκό σήμα που αφορούσε τους μηρούς, τους πυελικούς μύες και τους παρασπονδυλικούς μυς. Είχε διαστολή τριχοειδών αγγείων και αιμορραγία των αιμοφόρων αγγείων σε τριχοειδοσκόπηση του νυχιού. 
Η διάγνωση της νεανικής δερματομυοσίτιδας (JDM) έγινε με βάση τα τροποποιημένα κριτήρια των Bohan και Peters. Η JDM είναι μια συστηματική, αυτοάνοση φλεγμονώδης μυϊκή διαταραχή και αγγειοπάθεια που επηρεάζει παιδιά ηλικίας κάτω των 18 ετών. Η μέση ηλικία εμφάνισης του JDM είναι 6,8 έτη στα κορίτσια και 7,3 έτη στα αγόρια. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η ετήσια συχνότητα εμφάνισης JDM κυμαίνεται από 2,5 έως 4,1 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού. 
Η ακριβής αιτιολογία του JDM παραμένει ασαφής, αλλά ορισμένα στοιχεία υποδηλώνουν μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ περιβαλλοντικών παραγόντων και ανοσολογικής δυσλειτουργίας σε γενετικά ευαίσθητα άτομα. Οι περιβαλλοντικές αιτίες περιλαμβάνουν βακτηριακές και ιογενείς λοιμώξεις (β-αιμολυτικούς στρεπτόκοκκους ομάδας Α, εντεροϊούς, ιό Coxsackie) και έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία. 
Χαρακτηριστικά ευρήματα περιλαμβάνουν τις βλατίδες του Gottron (εικόνα), το εξάνθημα ηλιοτροπίου και την συμμετρική κεντρική μυϊκή αδυναμία. Οι επιπλοκές του JDM περιλαμβάνουν τo σκληρόδερμα, την αδυναμία των φαρυγγικών μυών και τη συμμετοχή των πνευμόνων και του γαστρεντερικού σωλήνα, που μπορεί να οδηγήσει σε διάτρηση του εντέρου. Η διάγνωση του JDM βασίζεται σε κλινικά και εργαστηριακά κριτήρια. 

Οι εξετάσεις αίματος για τη μέτρηση συγκεκριμένων δεικτών μυϊκής φλεγμονής περιλαμβάνουν: κινάση κρεατινίνης, αφυδρογονάση γαλακτικού οξέος, αλδολάση, τρανσαμινάση αλανίνης και ασπαρτικού οξέος. Μπορούν επίσης να διεξαχθούν δοκιμές για αντισώματα ειδικά για μυοσίτιδα και αντισώματα που σχετίζονται με μυοσίτιδα. Επειδή η μυϊκή φλεγμονή είναι περιστασιακή, η ηλεκτρομυογραφία και η βιοψία των μυών δεν είναι πάντα διαγνωστικές. Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού μπορεί να ανιχνεύσει λεπτές μυϊκές φλεγμονές και οίδημα νωρίς στην ασθένεια. 

Ο βασικός πυρήνας της θεραπείας είναι οι υψηλές δόσεις κορτικοστεροειδών από το στόμα ή η ενδοφλέβια μεθυλπρεδνιζολόνη ταυτόχρονα με αντιρευματικά φάρμακα που τροποποιούν τη νόσο όπως η μεθοτρεξάτη και η υδροξυχλωροκίνη. Η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη και οι βιολογικές θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για ανθεκτικές ασθένειες. Τα παιδιά με σημαντική νοσηρότητα, όπως το έλκος του δέρματος ή του γαστρεντερικού ή η αναπνευστική νόσος μπορεί να απαιτούν πιο εντατικές θεραπείες, όπως κυκλοφωσφαμίδη ή μυκοφαινολάτη μοφετίλ.

Πηγή:
S. Sukumaran, T. Palmer, V. Vijayan: ‘Heliotrope Rash and Gottron Papules in a Child with Juvenile Dermatomyositis’, J Pediatr 2016;171:318.

Οι διαταραχές που αφορούν τον έλεγχο της λειτουργίας του κυστικού και πρωκτικού σφιγκτήρα περιγράφονται κοινώς με τους ορισμούς της ενούρησης και της εγκόπρισης. Είναι εθιμική η αναφορά των δύο αυτών λέξεων στην φράση ‘το παιδί τα κάνει πάνω του’, που δηλώνει την παθητική αποβολή ούρων ή κοπράνων και που πολλές φορές συναντάται και στην επιστημονική βιβλιογραφία. Πρόκειται, όμως, για μία ιδέα αποπροσανατολιστική, διότι αφορά διαταραχές που σε μία λεπτομερή κλινική εξέταση οδηγούν σχεδόν πάντοτε σε μία ενεργή δραστηριότητα του παιδιού, μολονότι όχι πάντα συνειδητή και στην οποία η επίσχεση διαδραματίζει πρωτεύοντα ρόλο, ιδιαίτερα σε ορισμένες εγκοπριτικές συμπεριφορές.  Όσον αφορά στις διαταραχές του πρωκτικού σφιγκτήρα, αυτές αφορούν την χρόνια επίσχεση κοπράνων, το ψυχογενές μεγάκολο και την εγκόπριση αυτή καθεαυτή. Ο όρος εγκόπριση συγκεντρώνει όλες τις διαταραχές ελέγχου του σφιγκτήρα του πρωκτού, πέρα από την ηλικία απόκτησης αυτού και χωρίς να υπάρχουν βλάβες στο κεντρικό νευρικό σύστημα ή άλλη οργανική αιτία, με συνέπεια την ακράτεια των κοπράνων. Σε επίπεδο περιγραφής του συμπτώματος από τους γονείς ή το ίδιο το παιδί, υπάρχουν μορφές στις οποίες υπερέχει το στοιχείο της παθητικής εγκόπρισης μετά το ερέθισμα, άλλες στις οποίες η εγκόπριση είναι ενεργής και προγραμματισμένη και άλλες στις οποίες υπερισχύει η χρόνια επίσχεση κοπράνων με μικρά ή μεγάλα διαστήματα με ή χωρίς ‘ατυχήματα’.  Ευρύ, επίσης, είναι και το ψυχολογικό φάσμα μέσα στο οποίο η εγκοπριτική δραστηριότητα εδράζεται, όντας το σύμπτωμα έκφραση παροδικής δυσκολίας στην σχέση με το περιβάλλον (οικογένεια, σχολείο) ή παρουσιάζεται σαν μία οργανωμένη νευρωτική συμπεριφορά της προσωπικότητας.  Όπως και με την ενούρηση η εγκόπριση χαρακτηρίζεται ως πρωτοπαθής (όταν δεν έχει αποκτηθεί πλήρης έλεγχος του σφιγκτήρα) ή δευτεροπαθής όταν το σύμπτωμα εμφανίζεται έπειτα από μία περίοδο φυσιολογικού ελέγχου του σφιγκτήρα. Στην βάση της συνέχειας του συμπτώματος η εγκόπριση διαχωρίζεται σε συνεχή και διαλείπουσα. Ο διαχωρισμός αυτός είναι χρήσιμος και σε προγνωστικό επίπεδο, αφού η δευτεροπαθής διαλείπουσα εγκόπριση, για παράδειγμα, έχει πιο ευνοϊκή πρόγνωση και σε ψυχολογικό επίπεδο, ενώ στην περίπτωση της πρωτοπαθούς και συνεχούς εγκόπρισης, για παράδειγμα, ο διαγνωστικός έλεγχος θα πρέπει να επικεντρωθεί στις αιτίες που προκάλεσαν την αποτυχία στην εκπαίδευση του πρωκτικού σφιγκτήρα (οργανικά αίτια).   Ορισμένες σποραδικές μορφές εγκόπρισης συμπίπτουν με την αλλαγή του περιβάλλοντος του παιδιού (έναρξη του παιδικού σταθμού ή του σχολείου) και είναι φαινόμενα απολύτως φυσιολογικά (Kohler, Ainard 1964). 

Στην παθητική εγκόπριση ορισμένα παιδιά αδυνατούν να αντισταθούν στο ερέθισμα για κένωση, που αποκτά ένα χαρακτήρα ακράτειας και ταιριάζει σε παθολογίες που αφορούν το ΚΝΣ  ή τοπικά οργανικά αίτια του ορθού, μολονότι έχει ήδη αποκτηθεί ο έλεγχος του σφιγκτήρα και η συσκευή του πρωκτού είναι ανατομικά και λειτουργικά άθικτη. Από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό προκύπτει συχνά μία αποστέρηση του παιδιού από την φροντίδα της μητέρας του, δυσκολίες στην σίτιση, μακροί αποχωρισμοί από την φιγούρα της μητέρας. Το σύμπτωμα, λοιπόν, αφορά την γενική ψυχοσυναισθηματική καθυστέρηση από την απουσία του γονέα, την εγκατάλειψη ή από την νευρωτική συμπεριφορά της μητέρας. 

Στην ενεργή εγκόπριση η δραστηριότητα κυριαρχεί ως σύμπτωμα. Αλλιώς, τα παιδιά αυτά αρνούνται πεισματικά να ενεργηθούν στις εκκλήσεις του γονέα και έπειτα οδηγούνται στην ηθελημένη αποβολή των κοπράνων στα εσώρουχα μετά από μικρά ή μεγάλα διαστήματα επίσχεσης. Αυτή η δραστηριότητα περιέχει στοιχεία αυτοερωτισμού και μία επιθετικότητα προμελετημένη προς το περιβάλλον και που συνοδεύεται σχεδόν πάντα από διαταραχές της συμπεριφοράς. Η ρουτίνα αυτών των παιδιών είναι ένα συνεχές σχέδιο αντίδρασης και τιμωρίας προς τους γονείς τους, που με την σειρά τους αδυνατούν να επεξεργαστούν τις συναισθηματικές εντάσεις και υποκύπτουν ασυναίσθητα στα ‘μαστιγώματα’ του παιδιού τους. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων η εγκόπριση βασίζεται σε μία συμπεριφορά χρόνιας επίσχεσης κοπράνων. Περίοδοι λιγότερο ή περισσότερο μακρές δυσκοιλιότητας είναι συνηθισμένες σε αυτά τα παιδιά και προκαλούν αίσθημα φοβίας για κένωση. Η φοβία αυτή μετατρέπεται αργότερα σε αίσθημα ευχαρίστησης από τα ίδια, που φαντασιώνονται ότι ‘παίζουν’ με το ίδιο τους το έντερο (Soulé, Lauzanne, 1985). Στην περίπτωση του λειτουργικού μεγάκολου, η συνεχής διαστολή του βλεννογόνου προκαλεί τελικά διάταση του τελικού κώνου του σιγμοειδούς, που διαπιστώνεται και ακτινολογικά από τον πρωκτό έως και το κατιόν κόλο (εικόνα 1), λόγω της χάλασης του εξωτερικού σφιγκτήρα με παθητική διαφυγή υλικού. Αντίθετα, στο αγαγγλιονικό μεγάκολο, η δακτυλική εξέταση αποβαίνει αρνητική, οι κενώσεις είναι εκρηκτικές, λείπουν τα επεισόδια εγκόπρισης, το άπω τμήμα της παθούσας ζώνης είναι υπερτροφικό και διατεταμένο. Είναι συχνά τα επεισόδια ειλεού και από τις πρώτες μέρες της ζωής (εικόνα 2).

εικόνα 1
εικόνα 2

Σε ένα τέτοιο διαφοροδιαγνωστικό πλαίσιο πρέπει να εντάξουμε και την περίπτωση της μικρής Ηρούς, η οποία αποτυπώνει με πολύ επιδέξιο και αποτελεσματικό τρόπο το καθημερινό της πρόβλημα στην εικόνα του αγαπημένου της παιχνιδιού. Παρατηρώντας για λίγο την ζωγραφιά της αυτή θυμίζει την εικόνα του παχέος εντέρου, που στην άκρη του εκρήγνυται ένα ‘πυροτέχνημα’. Τα μαύρα κουτάκια ενδιάμεσα στην ζωγραφιά είναι σημεία όπου τα αντικείμενα σφηνώνουν.   

Η Ηρώ υποφέρει από την βρεφική ηλικία από σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (τύπου δυσκοιλιότητας) και ποτέ δεν εκπαιδεύτηκε στην συγκράτηση των κοπράνων της. Το πρόβλημα της δημιουργεί επώδυνους μετεωρισμούς και άρνηση λήψη τροφής. Τα υπακτικά και μαλακτικά των κοπράνων στην αρχή δρούσαν, έπειτα το σώμα της συνήθισε την αγωγή. Η προσθήκη φυτικών ινών στην διατροφή δεν βοήθησε την κατάστασή της. Οι γονείς της αναζήτησαν και βοήθεια σε παιδοψυχολόγο, ο οποίος ξεκίνησε παιγνιοθεραπεία, ώστε να ενσωματώσει η μικρή Ηρώ τις δύσκολες εμπειρίες που βίωσε έως τώρα.       

Η Ηρώ αναπαριστά με τρόπο παραστατικό το τι συμβαίνει στο σώμα της. Με αυτόν τον τρόπο επικοινωνούν τα περισσότερα παιδιά αυτής της ηλικίας και επεξεργάζονται τα ερεθίσματα από τον έσω και έξω κόσμο, μέσα δηλαδή από το παιχνίδι, την ζωγραφική ή το ψέλλισμα ενός τραγουδιού κι όχι πάντα με την ομιλία. Είναι σημαντικό να βοηθηθεί κανείς στο οργανικό κομμάτι μίας πάθησης, αλλά πιο σημαντικό επίσης να ‘μεταβολίσει’ ψυχικά και το τραύμα που βιώνει από την παθολογική του κατάσταση.   

Επικουρικά στην διατροφική υποστήριξη ανθρώπων με σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου λειτουργεί και το πρωτόκολλο αποφυγής τροφίμων FODMAP’s (ακρώνυμο: Fermentable, Oligo-Di- and Monosaccharides and Polyols). Πρόκειται για συστατικά τροφών που αποτελούνται από μία ομάδα μικρής αλύσου υδατανθράκων, που στο σύνολό τους όταν καταναλωθούν προκαλούν ωσμωτική δράση στο παχύ έντερο, με συνέπεια την διάρροια, τον μετεωρισμό και τον πόνο. Μερικά τρόφιμα που περιέχουν FODMAP’s: Φρουκτόζη: βρίσκεται στα περισσότερα φρούτα, στο μέλι, στην ζάχαρη μαζί με σακχαρόζη. Τρόφιμα με αυξημένη σχέση φρουκτόζης/γλυκόζης όπως μήλα, αχλάδια, μάνγκο πυροδοτούν επεισόδια μετεωρισμού. Φρουκτάνες: πρόκειται για ολιγοσακχαρίτες από μόρια φρουκτόζης που δεν απορροφώνται από το λεπτό έντερο, προκαλώντας τα ίδια συμπτώματα. Οι ενώσεις αυτές προστίθενται τεχνητά σε πολλά επεξεργασμένα τρόφιμα ως εδώδιμες φυτικές ίνες (ινουλίνη, FOS), που σε κάποιους ανθρώπους δύσκολα αφομοιώνται. Γαλακτάνες: ολιγοσακχαρίτες από μόρια γαλακτόζης. Δύσκολα αφομοιώνται σε ανθρώπους που έχουν ανεπάρκεια του ενζύμου λακτάση στο λεπτό ένετρο, προκαλώντας τα ίδια συμπτώματα. Πηγές τους είναι οι φακές, τα φασόλια, τα μπρόκολα και η σόγια. Πολυόλες: Αλκοολούχες ενώσεις ζάχαρης με υπακτική δράση. Υπάρχουν σε αρκετά φρούτα και προστίθενται τεχνητά σε τσίχλες, καραμέλες, αντιβηχικά σιρόπια. Προκαλούν ωσμωτική διάρροια.

ΠΗΓΕΣ: 1. ‘Κλινική Ψυχολογία’, Giancarlo Trombini, εκδ. Zanichelli, 2002 2. ‘Προστασία έναντι της φλεγμονής μέσω της διατροφής’ , Καρανίκα Παρασκευή, 56ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο, Χαλκιδική, 2018 3. ‘Therapeutic Approach for Irritable Bowel Syndrome: Old and New Strategies’, Usai-Satta P., Bellini M., Curr. Clin. Pharmacol.,  Aug 7 2018

Σημ.: το παράδειγμα της Ηρούς είναι φανταστικό, θέλει να τονίσει την σημασία της εμπλοκής και συνεργασίας πολλών επαγγελματιών υγείας και ειδικοτήτων στην αντιμετώπιση επίμονων και χρόνιων καταστάσεων που απασχολούν την συνέργεια γαστρεντερικού-νευρικού συστήματος και τον ψυχισμό του αναπτυσσόμενου ανθρώπου.

Συγγενής συνοστέωση κερκίδας-ωλένης Είναι η πιο συχνή συγγενής λειτουργική ανωμαλία της άρθρωσης του αγκώνα. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων πρόκειται για μία μεμονωμένη διαμαρτία. Μπορεί να απασχολεί μία μόνο άρθρωση, εάν είναι αμφοτερόπλευρη έχει οικογενή χαρακτήρα και απασχολεί πιο συχνά τα άρρενα μέλη. Μπορεί να συνδυάζεται με ανωμαλίες του Y ή του Χ χρωμοσώματος (σ. Klinefelter) ή και να αποτελεί μέρος κλινικών συνδρόμων (Apert, Carpenter, αρθρογρύπωσης, σ. Berant) και άλλων χρωμοσωμικών ατελειών (8,11,18,22,23,24). Προκαλεί οριακή λετουργικότητα του αγκώνα με περιορισμένη δυνατότητα πρηνισμού-υπτιασμού του αντιβραχίου και ενίοτε αδυναμία έκτασης του αγκώνα. Η αντιμετώπιση μπορεί να είναι συντηρητική ή χειρουργική σε συνάρτηση με τον βαθμό περιορισμού της κίνησης και την σταδιακή επιδείνωσή της. Επιλέγεται να εκτελείται ακτινογραφία σε μεγαλύτερη νηπιακή-παιδική ηλικία, που έχει επέλθει η επιμετάλλωση των οστών, ώστε να φανεί καλύτερα η εστία της συνοστέωσης (εικόνα 1).

(εικόνα 1)

Οστεομυελίτιδα 1ου μεταταρσίου
Το παιδί τραυματίσθηκε από μία ακίδα ξύλου που διαπέρασε το παπούτσι του στην περιοχή  του μεγάλου δακτύλου. Παρόλο που χορηγήθηκε αγωγή με αμοξυκιλλίνη/κλαβουλανικό από το στόμα, σε απόσταση 3 εβδομάδων παρουσιάστηκε φλεγμονή στην μεταταρσοφαλαγγική άρθρωση. Η ακτινογραφία παρουσιάζει μια περιοχή με οστική αραίωση περίπου 1 εκατοστού. Ακολουθεί MRI (εικόνα 1) που αναδεικνύει αποστηματική συλλογή στην κεφαλή του μεταταρσίου και επικοινωνεί με την αρθρική κοιλότητα. Η αντιμετώπιση ξεκίνησε με κλινδαμυκίνη/κεφταζιδίμη ενδοφλεβίως και έπειτα συνεχίσθηκε από το στόμα με αμοξυκιλλίνη/κλαβουλανικό για 4 εβδομάδες, οπότε και υποχώρησε τόσο η κλινική συμπτωματολογία όσο και η ακτινολογική εικόνα.

(εικόνα 1)

Βιβλιογραφία: 1. Funk SSCopley LA “Acute Hematogenous Osteomyelitis in Children: Pathogenesis, Diagnosis, and Treatment”Orthop Clin North Am. 2017 Apr;48(2):199-208
2. Pääkkönen MPeltola H “Acute osteomyelitis in children”, N Engl J Med. 2014 Apr 3;370(14)
3. Schmitt SK“Osteomyelitis”Infect Dis Clin North Am. 2017 Jun;31(2):325-338

Το περιστατικό μας γυρίζει αρκετά χρόνια πίσω, στα μαθήματα της Εμβρυολογίας, της Βιοχημείας και της Γενετικής του πρώτου έτους της Ιατρικής. Η Παιδιατρική, πέρα από τις ευχάριστες εμπειρίες που προσφέρει, είναι η ειδικότητα του σπάνιου, της μελέτης των βιοχημικών μονοπατιών και του γενετικού πεπρωμένου του αναπτυσσόμενου οργανισμού του παιδιού. Επίσης, η γνώση της γενετικής ποικιλότητας ενός πληθυσμού σε μία συγκεκριμένη γεωγραφική περιοχή είναι απαραίτητη προϋπόθεση για να περιοριστεί ο ειδικός έλεγχος, που αφορά τον μεταβολισμό ή τα γονίδια που πιο συχνά εκφράζονται σε ορισμένες οικογένειες, μεταφέρονται από γενιά σε γενιά και διεισδύουν στον πληθυσμό (για παράδειγμα έχουν περιγραφεί συχνές περιπτώσεις νόσου του Pompe σε συγκεκριμένες περιοχές της Θεσσαλίας).Η ίδια η διατύπωση της ερώτησης περιέχει στοιχεία για την απάντηση, δηλαδή έχουμε ένα βρέφος που παρουσίαζε έως τον 6ο μήνα περίπου μία μόνο διαμαρτία (καταρράκτη) και έπειτα έχουμε και δεύτερο σύστημα (ήπαρ), χωρίς έκπτωση της ανάπτυξης ή της αύξησης (παλινδρόμηση) ακόμη, αλλά και το ότι είναι σποραδική περίπτωση (μη κληρονομήσιμη). Φυσικά, έχει προηγηθεί έλεγχος με κάρτα Guthrie και συγγενών λοιμώξεων, χωρίς παθολογικά ευρήματα. Το σημείο red reflex ήταν απόν στην γέννηση, χωρίς όμως λευκοκορία/θολερότητα, αποκλείοντας έτσι την πιθανότητα ρετινοβλαστώματος και στον ειδικό οφθαλμολογικό έλεγχο.Η απάντηση στο ερώτημα που τίθεται θα δοθεί ξεκινώντας αντίστροφα.Ο κρυσταλλοειδής φακός προέρχεται από το εξώδερμα, τα κύτταρά του δεν καταστρέφονται ή αντικαθίστανται κατά την διάρκεια του σχηματισμού του από την 4η εμβρυική εβδομάδα, είναι πλήρως διαφανής ιστός, δεν διαθέτει αγγεία ή νεύρα, η θρέψη προέρχεται από το υαλώδες σώμα και το υδατοειδές υγρό και περιέχει το υψηλότερο πρωτεϊνικό φορτίο από οποιοδήποτε άλλο ιστό στο σώμα. Κατά την διάρκεια του σχηματισμού του τα κύτταρα αποπλατύνονται, χάνοντας σταδιακά τον πυρήνα και τα κυτταρικά οργανίδιά τους, ενώ οι άκρες τους αποκτούν ινώδη μορφή που μοιάζουν με διακλαδώσεις δέντρου, ξεκινώντας από τον πυρήνα του φακού και εκτείνονται στην περιφέρεια (εικόνα 1)

(εικόνα 1)

Πρόσφατες βλάβες του φακού εντοπίζονται στον πυρήνα του και προγενέστερες στην περιφέρειά του, όπως οι ομόκεντροι κύκλοι του φλοιού των δέντρων. Θολερότητα στον φακό μπορεί να διαπιστωθεί και στον υπέρηχο β-επιπέδου ως μια αυξημένη ηχογένεια, γνωρίζοντας έτσι από πριν για την πιθανότητα ενός συγγενούς καταρράκτη. Αποτελείται στο 65% από νερό και στο 35% περίπου από πρωτεΐνες. Η διατήρηση της διαφάνειας επιτυγχάνεται με την δαπάνη ενέργειας για να στηριχθεί ο μηχανισμός μεταφοράς ιόντων Na+  και Κ+ μέσω διαύλων και του προστατευτικού συστήματος υπεροξειδάσης της γλουταθειόνης, από τον αερόβιο μεταβολισμό της γλυκόζης (οξειδωτική φωσφορυλίωση 15%) και από άλλα σημαντικά μεταβολικά μονοπάτια μεταβολισμού της (αναερόβια 85%) όπως αυτά της αναερόβιας γλυκόλυσης (EmbdenMeyerhof–Parnas: πυροσταφυλικό οξύ), του κύκλου των εξόζων και του μεταβολισμού της σορβιτόλης. Ο όρος συγγενής καταρράκτης αποδίδεται στον καταρράκτη που διαπιστώνεται αμέσως μετά την γέννηση και έως το πρώτο έτος ζωής. Οι πιο συχνές αιτίες είναι οι συγγενείς λοιμώξεις από ερυθρά-ιλαρά-έρπητα στο 1ο τρίμηνο της κύησης, το σύνδρομο Down, η κλασσική γαλακτοζαιμία, οι κληρονομικές μορφές και άλλα σποραδικά σύνδρομα. Ο ετερόπλευρος συγγενής καταρράκτης είναι ένα σπάνιο γεγονός στο οποίο δεν είναι εύκολη η αιτιολόγηση. Έχουν προταθεί γενετικοί παράγοντες που αφορούν τα μόρια της κρυσταλλίνης, αλλά και περιβαλλοντικά αίτια (φάρμακα στην εγκυμοσύνη, κάπνισμα, αλκοόλ, τραύμα θέσεως από εμβρυική υποτονία). Τα πιο συχνά μεταβολικά νοσήματα που σχετίζονται με τον συγγενή καταρράκτη είναι: ο σακχαρώδης διαβήτης και ο υποπαραθυρεοειδισμός της μητέρας, η υπογλυκαιμία, η υπασβεστιαιμία, οι διαταραχές μεταβολισμού του χαλκού (Wilson: καταρράκτης δίκην ηλιοτρόπιου, εικόνα 2).

(εικόνα 2)

Επιστρέφοντας στην βιοχημεία, ο κρυσταλλοειδής φακός, λόγω της υψηλής συγκέντρωσης πρωτεϊνών στις ίνες του, είναι ένα όργανο στόχος για την εμφάνιση μεταβολικών-αθροιστικών νοσημάτων. Για παράδειγμα η ανεπάρκεια των λυσοσωμικών ενζύμων στα κύτταρα προκαλεί άθροιση μακρομορίων (βλεννοπολυσακχαρίτες, σφιγγολιπίδια) στο εσωτερικό τους και σε πληθώρα οργάνων όπως στον εγκέφαλο, ήπαρ, οστά,  με διαφορετικό ρυθμό, ανάλογα με το νόσημα και την υπολειπόμενη δραστικότητα των ενζύμων αυτών. Για παράδειγμα, η νόσος του Pompe μπορεί να εκδηλωθεί και στις επόμενες δεκαετίες της ζωής, σαν μια ασυμπτωματική εμμένουσα τρανσαμινασαιμία, σε τυχαίο έλεγχο, όταν το ένζυμο όξινη α-γλυκοσιδάση λειτουργεί στο 40%, ενώ οι βρεφικές μορφές εκδηλώνονται με λειτουργικότητα <10%, με συνοδά υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, οργανομεγαλία και ψυχοκινητική καθυστέρηση. Η χιτοτριοσιδάση αποτελεί έναν διαγνωστικό δείκτη για τις νόσους Gaucher, Morquio και Niemann-Pick, που απασχολούν κι αυτές τον οφθαλμό. Τα τελευταία χρόνια μια άλλη σειρά διαταραχών έχει αναγνωρισθεί, η συγγενής διαταραχή γλυκοζυλίωσης, προξενώντας ανεπαρκή Ν-γλυκοζυλίωση των πρωτεϊνών και των λιπιδίων των κυτταρικών μεμβρανών, με διαγνωστικό εργαλείο τον ισοηλεκτρικό εστιασμό της τρανσφερρίνης του ορού.

ΠΗΓΗ: PhD. Thesis of J. Cruysberg: “The crystalline lens as a reflection of hereditary and metabolic disease”, 1996

Στην ακτινογραφία λεκάνης-ισχίου του συγκεκριμένου περιστατικού, που είναι ψηφιακή και με μείωση της φωτεινότητας κατά 50% (εικόνα 1), διαπιστώνεται μία δομική αλλαγή του οστού του ελάσσονα τροχαντήρα, μικτού χαρακτήρα, διαστάσεων περίπου 1 εκατοστού, κυρίως πυκνωτική με περιφερική οστεοαραιωτική άλω, συνολικής διαμέτρου περίπου 2 εκατοστών.

(εικόνα 1)

Η κλινική και ακτινολογική εικόνα συνηγορούν υπέρ του οστεοειδούς οστεώματος, που επιβεβαιώνεται περαιτέρω και στην μαγνητική τομογραφία, με αυξημένη σκλήρυνση γύρω από την εστία του μορφώματος (εικόνα 2).

(εικόνα 2)

Ο πόνος επέμενε για μερικούς μήνες, ήταν κυρίως νυκτερινός και μειωνόταν ικανοποιητικά στην χορήγηση αναλγητικών.  Η αντιμετώπιση με θερμική εκτομή (ablation) επέφερε την πλήρη ίαση. Η συσχέτιση με την νόσο του Crohn είναι πιθανώς τυχαία και δεν υπάρχει έως τώρα περιγραφή αντίστοιχη στην διεθνή βιβλιογραφία, πλην της σύνδεσης της χρόνιας αυτής νόσου με την οστεονέκρωση της κεφαλής του ισχίου, λόγω της χρόνιας λήψης κορτικοστεροειδών, που οδηγεί στην συχνή διενέργεια απεικονιστικού ελέγχου της περιοχής αυτής.

ΠΗΓΕΣ: 1. Quaderni Associazione Culturale Pediatri 2. Rolston VSPatel AV: “Prevalence and Associations of Avascular Necrosis of the Hip in a Large Well-characterized Cohort of Patients With Inflammatory Bowel Disease”, J Clin Rheumatol. 2018 May 24.

ΝΕΟΓΝΙΚΗ ΜΑΣΤΙΤΙΔΑ     

Πρόκειται για μία περίπτωση νεογνικής μαστίτιδας, αποστηματοποιημένης, από  Staphylococcus Aureus που απομονώθηκε στην καλλιέργεια πυώδους υλικού έπειτα από χειρουργική διάνοιξη και παροχέτευση. Αντιμετωπίσθηκε στην συνέχεια με ενδοφλέβια τεΪκοπλανίνη και αμοξυκιλλίνη/κλαβουλανικό.  Η νεογνική μαστίτιδα είναι ένα φαινόμενο σπάνιο, που οφείλεται συχνότερα στον χρυσίζοντα σταφυλόκοκκο, άλλες φορές σε στρεπτόκοκκους, στην E. Coli, σε σαλμονέλλες, στην ψευδομονάδα και στην Klebsiella. Η παθοφυσιολογία δεν είναι ακόμη γνωστή, αν και θεωρείται επικρατέστερη η εκδοχή της επίδρασης των ορμονών της μητέρας, που ευνοούν την είσοδο μικροβίων μέσω των γαλακτοφόρων πόρων της θηλής. Η μαστίτιδα μπορεί να προκαλέσει αποστήματα στο 40-70% των περιπτώσεων. Η αντιμετώπιση πρέπει να είναι επιθετική για την αποφυγή διασποράς της λοίμωξης και επιπλοκών (κυτταρίτιδα, μυοπεριτονιίτιδα, οστεομυελίτιδα, σήψη), αλλά και για την πρόληψη πιθανών μελλοντικών βλαβών στην ανάπτυξη του μαζικού αδένα.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ: 1. Panteli CArvaniti MZavitsanakis A.: ‘Long-term consequences of neonatal mastitis’Arch Dis Child. 2012 Jul;97(7):673-4. 2. Deacon J, Rowan M.: ‘MRSA as a cause of postpartum breast abscess in infant and mother’, J Hum Lact. 2010 May;26(2):105. 3. Borders H, Mychaliska G, Gebarski KS.: ‘Sonographic features of neonatal mastitis and breast abscess’, Pediatr Radiol. 2009 Sep;39(9):955-8. 4.  Masoodi TMufti GN.: ‘Neonatal mastitis: a clinico-microbiological study’J Neonatal Surg. 2014 Jan 1;3(1).

Σύνδρομο PFAPA, ή αλλιώς ο «συνεπής» πυρετός:       

Τα περιοδικά/υποτροπιάζοντα πυρετικά σύνδρομα ήταν η παλαιότερη ονομασία της σημερινής ομάδας αυτοάνοσων νοσημάτων με κύριο, αλλά όχι απαραίτητο, γνώρισμα τον υποτροπιάζοντα πυρετό. Εξαίρεση αποτελεί το σύνδρομο PFAPA, που χαρακτηρίζεται από πραγματικό περιοδικό πυρετό κάθε 2-8 εβδομάδες (μέση συχνότητα τις 30 ημέρες) και μέση διάρκεια 4-5 ημέρες, πιο συχνά σε παιδιά ηλικίας κάτω των 5 ετών. Ο πυρετός συνοδεύεται υποχρεωτικά από αφθώδη στοματίτιδα, φαρυγγίτιδα και τραχηλική λεμφαδενίτιδα μαζί, ενώ η απουσία των 3 αυτών κριτηρίων θέτει την διάγνωση υπό αμφισβήτηση (σωστή απάντηση η δ). Απουσιάζουν ταυτόχρονα άλλα συμπτώματα όπως βήχας, γαστρεντερίτιδα και κανένα άλλο μέλος της οικογενείας δεν νοσεί. Οι δείκτες φλεγμονής κινητοποιούνται κατά την διάρκεια των επεισοδίων, ενώ στα μεσοδιαστήματα είναι χαμηλοί. Μία δόση από του στόματος πρεδνιζόνης 1mg/kg είναι ικανή να λύσει τον πυρετικό κύκλο μέσα σε λίγες ώρες, ωστόσο μπορεί να συντομεύσει τα μεσοδιαστήματα του κυκλικού πυρετού και να απαιτηθεί μεγαλύτερη δόση στο επόμενο επεισόδιο. Τα τελευταία 15 χρόνια έχουν γίνει σημαντικές προσπάθειες στην αιτιολόγηση του συνδρόμου PFAPA, που έχουν καταλήξει να φέρουν στην επιφάνεια την γενετική του ετερογένεια σε μελέτες οικογενειών ασθενών. Η βάση της φυσιοπαθολογίας είναι η υπερβολική έκλυση προφλεγμονωδών κυτοκινών (IL-6, κασπάσες) που με την σειρά τους ενεργοποιών την IL-1 και IL-18 (ανοσιακή δυσρυθμία). Το μικροβίωμα του φάρυγγα επίσης φαίνεται να παίζει ρόλο στην νόσο, ενώ έχουν περιγραφεί ταυτόχρονα και φλεγμονές του πεπτικού σε απομακρυσμένα σημεία, όπως στον πρωκτό και στο ορθό. Το σύνδρομο PFAPA συνυπάρχει στην λεκάνη της Μεσογείου, για παράδειγμα, με τον Μεσογειακό Πυρετό (MEF), ωστόσο δεν χρειάζεται να ελέγχονται οι πιθανές μεταλλάξεις στο γονίδιο MEFV, όταν δεν πληρούνται τα κριτήρια του MEF.

Βιβλιογραφία: 1. Liora Harel, Philip Hashkes: “The First International Conference on Periodic Fever, AphthousStomatitis, Pharyngitis, Adenitis Syndrome”  The Journal of Pediatrics, vol. 193, Feb. 2018, https://www.jpeds.com/article/S0022-3476(17)31437-3/pdf
2.  F. Sellitto, R. Rabuano, A. Basilicata“SU UN CASO DI FEBBRE PERIODICA. UN ANNO DOPO (OVVERO:PFAPA+ADENOVIRUS+MICI)”,Medico e Bambino, pagine elettroniche 2001

ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΜΕΓΑΚΟΛΟ (νόσος του Hirschsprung)         

Είναι η πιο συχνή αιτία χαμηλής εντερικής απόφραξης στο νεογνό, με συχνότητα 1:5000 γεννήσεις και μία αυξημένη επίπτωση στα άρρενα/θήλεα νεογνά 2-4:1. Στο νεογέννητο εκδηλώνεται με κοιλιακή διάταση, χολώδεις εμέτους και απουσία κένωσης το πρώτο 48ωρο μετά την γέννηση, ωστόσο έχει βρεθεί πως ένας μικρός αριθμός βρεφών με την ν. Hirschsprung, εξήλθε του μαιευτηρίου, έχοντας αποβάλλει ήδη μηκώνιο τις πρώτες ώρες και μέρες, αποτελώντας έτσι πρόκληση για τον παιδίατρο της κοινότητας. Η απουσία γαγγλιακών κυττάρων στο εντερικό τοίχωμα είναι έκφραση της διακοπής μετανάστευσης των βλαστικών νευρικών κυττάρων από το εγγύς στο άπω έντερο. Η διαταραχή αφορά την νεύρωση του ορθού και καταλήγει έως το κόλον σε μήκος που ποικίλει.  Η ακτινογραφία κοιλίας στο νεογνό της εικόνας παρουσιάζει μία σημαντική διάταση ενός μεγάλου μέρους του λεπτού εντέρου με απουσία αέρα στην ορθοπρωκτική περιοχή. Ο βαριούχος υποκλυσμός, στην παρούσα περίπτωση, ήταν επικουρικός διότι επιβεβαίωσε την υποψία μίας αγαγγλιονικής ζώνης έως το σιγμοειδές κόλον και με την βιοψία του ορθού τέθηκε η τελική διάγνωση.

Βιβλιογραφία:
1. Wetherill CSutcliffe J.: “Hirschsprung disease and anorectal malformation”. Early Hum Dev. 2014 Dec;90 (12):927-32. 2. Moore SW“Total colonic aganglionosis and Hirschsprung’s disease: a review”.Pediatr Surg Int. 2015 Jan;31(1):1-9.
3. Friedmacher FPuri P“Classification and diagnostic criteria of variants of Hirschsprung’s disease”. Pediatr Surg Int. 2013 Sep;29(9):855-72.
4. Bradnock TJKnight M.: “Hirschsprung’s disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies”. Arch Dis Child. 2017 Aug;102(8):722-727

Εάν είχαμε την ευκαιρία να παρακολουθούμε το παιδί από την αρχή της ζωής του, θα διαπιστώναμε πως η χρόνια κατάσταση που το απασχολεί επηρεάζει τόσο το μέγεθος του ερυθρού αιμοσφαιρίου (μικροκυττάρωση: MCV 68fL), όσο και την ποσότητα της αιμοσφαιρίνης σε αυτό (υπερχρωμία: MCHC 36,8g/dL, Φ.Τ.<36). Η ‘απλή’ γενική αίματος είναι μία πολύ χρήσιμη εξέταση, που θα πρέπει να διαβάζεται με κρίση όσον αφορά στους ερυθροκυτταρικούς δείκτες αλλά και στην ποιοτική συμπεριφορά του πληθυσμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων, όπως αυτή απεικονίζεται στον αναλυτή, με χαρακτηριστικό παράδειγμα τον δείκτη RDW, που ερμηνεύει την κατανομή, σε μία καμπύλη του Gauss, του μεγέθους του συνόλου του πληθυσμού RBC, που αντικατοπτρίζει και την ποικιλία στο μέγεθος των RBC. Ένα υψηλό RDW (πάνω από 14,5%) σημαίνει ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαφέρουν πολύ σε μέγεθος (ανισοκυττάρωση). Άμεσο επακόλουθο είναι η αναζήτηση ιδιαίτερων μορφών RBC στο ‘πλακάκι’ του περιφερικού αίματος (Εικόνα 1).

(Εικόνα 1)

Το ερυθροκύτταρο για να μπορέσει να κυκλοφορήσει στο στενό δίκτυο τριχοειδικών αγγείων του σώματός μας (1/3 της διαμέτρου τους) πρέπει να είναι σε θέση να μεταβάλλει συνεχώς το σχήμα του (πολλές φορές την ημέρα και για 120 ημέρες). Όταν το ερυθρό αιμοσφαίριο έχει χάσει την δυνατότητα να μεταβάλλει την ελαστική αμφίκοιλη επιφάνειά του, γι’ αυτό το σκοπό, έχει για παράδειγμα μετατραπεί σε ένα κύτταρο με μειωμένη επιφάνεια (σφαιροκύτταρο), αδυνατεί έπειτα να περάσει από το στενό δίκτυο όλων των τριχοειδών του οργανισμού μας, όπως για παράδειγμα στα τριχοειδή των ‘χορδών του Bilroth’ στον σπλήνα (Εικόνα 2), όπου κατά συνέπεια ένας μεγάλος αριθμός αυτών των κυττάρων θα φαγοκυτταρωθούν από τα μακροφάγα του σπλήνα σύντομα, με αποτέλεσμα την μη άνοση αιμολυτική αναιμία (χαμηλός HCT: 28%), τον υπερσπληνισμό (σπληνομεγαλία) και την υποκειμενική ωχρότητα του δέρματος.

(Εικόνα 2)

Θα διαπιστώναμε, επίσης, στην κατηγορία αυτών των περιπτώσεων, εν προκειμένω της κληρονομικής σφαιροκυττάρωσης, πως ο κλινικός φαινότυπος είναι διαφορετικός από ηλικία σε ηλικία σε συνάρτηση με το είδος της κληρονομήσιμης διαταραχής των πρωτεϊνών της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι κατακόρυφες διαταραχές των πρωτεϊνών της μεμβράνης των RBC αφορούν τα μόρια της σπεκτρίνης, αγκυρίνης, band-3 και πρωτεΐνης 4.2 (που μελετώνται καλύτερα με ηλεκτροφόρηση σε gel πολυακρυλαμίδιου) (εικόνα 3), με αποτέλεσμα το κύτταρο να χάνει την αμφίκοιλη μορφολογία και να γίνεται πιο σφαιρικό και εύθραυστο σε ωσμωτικό περιβάλλον.

(Εικόνα 3)

Η σφαιροκυττάρωση είναι η πιο κοινή συγγενής αιμολυτική αναιμία στην Βόρεια Ευρώπη (επίπτωση 1:1000-1:2000 σε μελέτες πληθυσμού αιμοδοτών). Παρουσιάζει αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα στο 75% των περιπτώσεων (band-3, ήπιες μορφές, ενήλικη ζωή), ενώ αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα παρουσιάζει το 5% των περιπτώσεων (σπεκτρίνη, βαριές μορφές-μεταγγίσεις, μικρές ηλικίες). Στην παιδική ηλικία οι περιπτώσεις εκδηλώνονται σαν ένας παρατεινόμενος υψηλός ίκτερος στο νεογνό και αιμόλυση τέτοιου βαθμού που να απαιτεί μετάγγιση αίματος. Το χαρακτηριστικά υψηλό MCHC σε νεογνά με ίκτερο είχε μία σημαντικά στατιστική σύνδεση σε άτομα στα οποία διαπιστώθηκε έπειτα η κληρονομική σφαιροκυττάρωση. Σε μεγαλύτερες ηλικίες επικρατούν η σπληνομεγαλία, η χρόνια αιμολυτική αναιμία και η χολολιθίαση. Ένα άλλο σταθερό εύρημα στην γενική αίματος είναι η αυξημένη δικτυοερυθροκυττάρωση, δείγμα του αυξημένου μυελικού turn-over. Τα τεστ του Coombs είναι αρνητικά, ενώ η ποσότητα της απτοσφαιρίνης μειωμένη.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:        1. Bolton-Maggs PHLanger JC: ‘Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis–2011 update’Br J Haematol. 2012 Jan;156(1):37-49.
2. Christensen RDHenry E.: Hereditary spherocytosis in neonates with hyperbilirubinemia’Pediatrics. 2010 Jan;125(1):120-5.

Αναμονή και πιθανή αφαίρεση με ενδοσκόπιο      Τα περισσότερα μεταλλικά δακτυλίδια και οι κρίκοι (ροδέλες) έχουν διαστάσεις έως 1 εκατοστό περίπου και με όχι επιβλαβή επιφάνεια. Στην παιδιατρική ηλικία το 80% των ξένων σωμάτων που έχουν καταποθεί αποβάλλονται αυτόματα και σε ένα νήπιο 1 έτους ένα ξένο σώμα έως και 2 εκατοστά έχει μεγάλη πιθανότητα να προσπεράσει τον πυλωρό. Είναι επιθυμητό οι ακτινογραφίες να ζητούνται σε φυσικές διαστάσεις (1:1), ώστε να είναι δυνατή και η μέτρηση των αντικειμένων που έχουν καταποθεί. Στην περίπτωση που το άτομο είναι ασυμπτωματικό και το ξένο σώμα ομαλό ενδείκνυται η αναμονή της αποβολής του. Αν αυτό δεν συμβεί μέσα σε 4 εβδομάδες συνιστάται η επανάληψη της απλής ακτινογραφίας κοιλίας. Δεν προτείνονται οι σειριακές λήψεις ακτινογραφιών, λόγω της έκθεσης σε ακτινοβολία. Στο συγκεκριμένο νήπιο η ακτινογραφία απεικονίζει το δακτυλίδι κοντά στην περιοχή του πυλωρικού άντρου και έπειτα από 48 ώρες το ξένο σώμα εντοπίσθηκε στα κόπρανά του.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ: 
Thomson M., Tringali A., Dumonceau JM: “Paediatric Gastrointestinal Endoscopy: European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition and European Society of Gastrointestinal Endoscopy Guidelines”, J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017 Jan;64(1):133-153

Το φαινόμενο του «αρλεκίνο» είναι μία πρόσκαιρη αλλαγή της χροιάς του δέρματος που παρουσιάζεται στο 10% των φυσιολογικών νεογνών. Προβάλλει με ερύθημα στο ήμισυ του κορμού, ενώ το υπόλοιπο ήμισυ παραμένει ίδιας χροιάς. Εμφανίζεται γενικά ανάμεσα στη 2η και 5η ημέρα ζωής, όταν τοποθετείται το νεογνό κατά προτίμηση στο ένα πλευρό, αλλά έχει περιγραφεί και στην 3η εβδομάδα ζωής και διαρκεί από 30 δευτερόλεπτα έως και 20 λεπτά. Η διαφορική διάγνωση περιλαμβάνει τις τριχοειδικές δυσπλασίες (port  wine stain) και τα αληθή τριχοειδικά αιμαγγειώματα της παιδικής ηλικίας που είναι μόνιμες καταστάσεις. Ενίοτε συνδυάζεται με την προωρότητα, το χαμηλό βάρος γέννησης, την υποξία, την συστηματκή χρήγηση προσταγλανδίνης Ε(όπως στο νεογέννητο της εικόνας) ή με την εγκεφαλική υποξαιμία. Η παθογένεση εξηγείται από την ασυνέργεια του τόνου των αγγείων του δέρματος, λόγω ανωριμότητας του υποθαλάμου.

Βιβλιογραφία: 1. Selimoglu MA, Dilmen U, Karakelleoglu C et al (1995) Picture of the month. Harlequin color change. Arch Pediatr Adolesc Med 149: 1171–1172 2. Rao J, Campbell ME, Krol A. The harlequin color change and association with prostaglandin E1. Pediatr Dermatol 2004; 21: 573–576.
3. Cordoro, K.M., Speetzen, L.S., Koerper, M.A., and Frieden, I.J. Physiologic changes in vascular birthmarks during early infancy: mechanisms and clinical implications. J Am Acad Dermatol. 2009; 60: 669–675

Συγγενής εξάρθρωση του γονάτου (genu recurvatum)

Η συγγενής εξάρθρωση του γονάτου  μπορεί να είναι μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. Αφορά 1:100000 γεννήσεις και προσβάλλει κυρίως το θηλυκό γένος. Παρουσιάζεται ως μονήρης ανωμαλία ή σε συνδυασμό με το συγγενές εξάρθρημα του ισχίου (30-70% των περιπτώσεων) ή με την ραιβοϊπποποδία. Οι αιτίες είτε είναι εξωγενείς, από ενδομήτρια συμπίεση ή από ανώμαλη θέση, είτε ενδογενείς, λόγω γενετικών ανωμαλιών, νευρομυϊκών διαταραχών ή συνδρόμων όπως αυτό του Larsen, Ehlers-Danlos ή της αρθρογρύπωσης. Ταυτόχρονα μπορούν να συνυπάρχουν δισχιδής ράχη, εξάρθρωση του αγκώνα, υπερωοσχιστία και κρυψορχία. Οι μεμονωμένες μη συνδρομικές μορφές αντιμετωπίζονται με συντηρητικό τρόπο και έχουν μία ικανοποιητική πρόγνωση μακροπρόθεσμα: τοποθετείται το νεογνό σε ύπτια θέση με τα ισχία απαγμένα και κεκαμμένα, ώστε να διευκολυνθεί και η κάμψη των γονάτων και πραγματοποιούνται μαλάξεις χαλάρωσης στους τετρακέφαλους (εικόνα 1). Οι γονείς εκπαιδεύονται στους χειρισμούς ώστε να τους εκτελούν και στο σπίτι (εικόνα 2). Η σύγκαμψη των τετρακέφαλων υποχωρεί μέσα σε διάστημα 1 μηνός.

Εικόνα 1  
Εικόνα 2

Αυτόματα κατάγματα και παραμορφώσεις στα μακρά οστά, σε ήρεμες, μη τραυματικές δραστηριότητες, σε βρέφη ή νήπια με χαλαρότητα αρθρώσεων και κυανούς σκληρούς χιτώνες υποδηλώνουν ατελή οστεογένεση. Γενετικές αναλύσεις έχουν φέρει στο προσκήνιο μεταλλάξεις στο γονίδιο COL1A1, που ανευρίσκονται στην ατελή οστεογένεση τύπου I. Είναι μία γενικευμένη διαταραχή του συνδετικού ιστού και η πιο συχνή γενετική αιτία οστεοπόρωσης στα παιδιά. Έχουν αναγνωριστεί περίπου 18 διαφορετικές μορφές (I-XVIII), που κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή ή υπολειπόμενο χαρακτήρα και φαινότυπο ετερογενή (από ήπιες μορφές έως και ασύμβατες με τη ζωή). Η χρόνια αγωγή με διφωσφονικά, που μειώνουν την οστική επαναρρόφηση και η προσεκτικοί χειρισμοί φυσικής αποκατάστασης αποτελούν τα κυριότερα θεραπευτικά εργαλεία.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ: 1.Biggin A, Munns CF.: ‘Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment’. Curr Osteoporosis Rep. 2014 Sep;12(3):279-88.
2.Kang H, Aryal A C S, Marini JC.: ‘Osteogenesis imperfecta: new genes reveal novel mechanisms in bone dysplasia’. Transl Res. 2017 Mar;181:27-48.
3.Marr C, Seasman A, Bishop N.: Managing the patient with osteogenesis imperfecta: a multidisciplinary approach’. J Multidiscip Healthc. 2017 Apr 4;10:145-155.

Η ροδόχρους πιτυρίαση είναι μία δερματίτιδα πιθανώς ιογενούς αιτιολογίας, χαρακτηριστική της νεανικής ηλικίας (10-30 ετών) και προβάλλει κυρίως στον κορμό, στα άνω άκρα και στο τριχωτό της κεφαλής. Αρχικά εκδηλώνεται με μία «μητρική» κηλίδα, που τείνει να λευκάνει στο κέντρο της, έπειτα από λίγες μέρες εμφανίζονται άλλες παρόμοιες με την μητρική κηλίδες, μικρότερες σε μέγεθος. Ο κνησμός εμφανίζεται στην αποδρομή του εξανθήματος. Οι κηλίδες υποχωρούν σε διάστημα λίγων εβδομάδων, χωρίς θεραπεία, πλην αντισταμινικών επί έντονου κνησμού. Συνιστάται η τοπική εφαρμογή ενυδατικών γαλακτωμάτων και η χρήση αφρόλουτρου με ελαφρά χαμηλό pH. Η διάγνωση της συγκεκριμένης δερματίτιδας είναι καθαρά κλινική.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ:      1. Guarneri FCannavò SPMinciullo PLPityriasis rosea of Gibert: immunological aspects, J Eur Acad DermatolVenereol. 2015 Jan;29(1):21-5    2. Eisman SSinclair RPityriasis roseaBMJ. 2015 Oct 29;351:h5233

Συμφωνούμε πως οι περισσότεροι θα παραπέμπαμε αρχικά το παιδί αυτό σε ιατρό χειρουργικής ειδικότητας (παιδοχειρουργό, ΩΡΛ) με την υπόνοια τρώσης βαθύτερων ιστών της γλώσσας και του στοματικού εδάφους, αλλά και για την διερεύνηση ύπαρξης ξένου σώματος. Αφού διασφαλιστεί η βατότητα του αεραγωγού, θα διαπιστώσει κάποιος πως αν περιμένει 12-24 ώρες η βλάβη αρχίζει να επουλώνεται αυτόματα μόνη της χωρίς χειρουργική παρέμβαση.

Η αντιμετώπιση των τραυμάτων βαθιάς κοπής της γλώσσας είναι εξατομικευμένη και η χειρουργική στρατηγική εξαρτάται από το βάθος και την θέση της βλάβης, αλλά και από την κλινική εικόνα του ασθενούς (αιμορραγία). Η αρτηρία που αρδεύει την γλώσσα (κλάδος της έξω καρωτίδας αρτηρίας) βρίσκεται βαθιά στο στοματικό έδαφος.

Η συρραφή στον μικρό ασθενή απαιτεί γενική αναισθησία ή μέθη. Εναλλακτικά έχει δοκιμαστεί η χρήση τοπικής κυανοακρυλικής ‘κόλλας’, αλλά έχει αποδειχθεί πως η συντηρητική αντιμετώπιση και η απλή αναμονή μπορούν να επιφέρουν την αυτόματη επούλωση του γλωσσικού ιστού.

Βιβλιογραφία: 1. Patel A.: ‘Tongue lacerations’Br Dent J. 2008 Apr 12;204(7):355 2. Kazzi MGSilverberg M.: ‘Pediatric tongue laceration repair using 2-octyl cyanoacrylate’ J Emerg Med. 2013 Dec;45(6):846-8 3. Ud-din ZAslam MGull S.: ‘Towards evidence based emergency medicine: best BETs from the Manchester Royal Infirmary. Should minor mucosal tongue lacerations be sutured in children?’ Emerg Med J. 2007 Feb;24(2):123-4